Cette section présente la trisomie 21 et la vie avec la trisomie 21. Elle aborde différents sujets:
Pourquoi la trisomie 21 survient-elle?
Quel impact la trisomie 21 a-t-elle dans la vie d’une personne?
Pourquoi la trisomie 21 survient-elle?
La trisomie 21 est parfois appelée « syndrome de Down ». Trisomie signifie « trois chromosomes ». Les chromosomes portent les gènes. Les bébés reçoivent leurs chromosomes lors de la fécondation. Les chromosomes vont généralement par paires. Nous recevons 23 chromosomes d’un ovule (de la mère biologique) et 23 chromosomes correspondants du spermatozoïde (du père biologique). On parle de trisomie lorsqu’un bébé reçoit un chromosome supplémentaire de l’un de ses parents.
La trisomie 21 se produit lorsque le bébé possède trois copies du 21e chromosome au lieu de deux. Le plus souvent, cela arrive purement par hasard. Certains cas rares sont dus à un réarrangement des chromosomes de la mère ou du père. La trisomie 21 n’est jamais causée par quelque chose que les parents ont fait ou n’ont pas fait.
Le risque d’avoir un bébé avec la trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère. Cependant, une femme peut avoir un bébé avec la trisomie 21 peu importe son âge. En effet, la plupart des bébés avec la trisomie 21 sont nés de mères plus jeunes, car les femmes plus jeunes ont plus de bébés.
La trisomie 21 est présente plus ou moins souvent chez les nouveau-nés dans chaque pays selon l’âge auquel les femmes tombent enceintes, la disponibilité du dépistage et du diagnostic prénatal, l’accès à l’avortement et des facteurs environnementaux et génétiques inconnus. Au Canada, par exemple, la trisomie 21 est présente chez environ 1 nouveau-né sur 800.
En savoir plusTrisomie 21 et âge maternel:
http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
Quel impact la trisomie 21 a-t-elle dans la vie d’une personne?
Sur plusieurs aspects, les personnes avec la trisomie 21 sont comme les autres. Elles ont leur propre personnalité, laquelle n’est pas définie uniquement par la trisomie 21. Elles ont des désirs et des objectifs. Elles ont des relations significatives avec d’autres personnes. La différence que fait la trisomie 21 dans la vie de la personne varie d’une personne à l’autre. Elle dépend de la présence de problèmes de santé et du degré de la déficience intellectuelle, qui n’est pas la même chez toutes les personnes avec la trisomie 21. Elle dépend aussi du soutien qu’elles reçoivent, des opportunités qui leur sont offertes et de leur stimulation et participation sociale.
En savoir plusL’impact de la trisomie 21 dépend des capacités intellectuelles de la personne, de son état de santé et de l’environnement dans lequel elle vit. Le fait d’avoir des problèmes de santé signifie que la personne aura besoin d’un plus grand nombre de visites à l’hôpital et d’interventions médicales. Tout comme les autres personnes, les personnes avec la trisomie 21 ont des forces et rencontrent des défis. De nombreuses familles de personnes avec la trisomie 21 disent qu’elles ont plusieurs similarités avec les autres membres de la famille qui n’ont pas cette condition.
Les premières étapes de la vie
Presque tous les enfants avec la trisomie 21 apprennent à marcher et la plupart apprennent à parler. Les enfants avec la trisomie 21 ont souvent besoin d’aide d’ergothérapeutes et d’orthophonistes pour franchir ces étapes. Toutefois, une minorité d’enfants avec la trisomie 21 n’apprendra jamais à parler. La plupart de ceux qui ne peuvent pas parler peuvent apprendre le langage des signes ou utiliser des appareils électroniques pour communiquer.
En savoir plusPresque tous les bébés avec la trisomie 21 ont un tonus musculaire plus faible. Cela signifie qu’ils ont besoin de plus de temps pour leur développement moteur et commencer à marcher, et qu’ils peuvent avoir besoin de plus de stimulation. La grande majorité des enfants avec la trisomie 21 apprennent à marcher avant l’âge de quatre ans. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent contribuer au développement moteur.
Certaines personnes avec la trisomie 21 parlent très bien, tandis que d’autres ne sont pas du tout capables de parler. La plupart peuvent être comprises mais peuvent parler plus lentement et/ou moins clairement. L’orthophonie peut aider à maximiser les capacités de parole. Certaines personnes avec la trisomie 21 dont les capacités verbales sont limitées utilisent un clavier numérique pour communiquer efficacement. Les capacités d’élocution (de parole) ne reflètent pas nécessairement les capacités cognitives.
Participation à l’école
La plupart des enfants avec la trisomie 21 vont à l’école et y reçoivent des services d’éducation spécialisée. Certains bénéficient de ces services dans une classe de l’école de quartier (inclusion) et d’autres dans un petit groupe d’enfants ayant des besoins particuliers. Dans de très rares cas, des personnes avec la trisomie 21 vont jusqu’à l’université.
En savoir plusLes enfants avec la trisomie 21 vont généralement à l’école. Ils peuvent être inclus dans une classe ordinaire ou dans une classe d’éducation spécialisée. Cette décision est prise par les parents et le personnel de l’école et dépend des capacités intellectuelles de l’enfant, des ressources de l’école et des préférences des parents et de l’enfant. Les stratégies d’intégration scolaire sont beaucoup plus développées aujourd’hui qu’elles ne l’étaient au cours des dernières décennies.
Quelques personnes avec la trisomie 21 vivent seules et/ou conduisent une voiture. De plus en plus de personnes avec la trisomie 21 vont à l’université et trouvent un emploi intéressant dans leur communauté. Les personnes avec la trisomie 21 peuvent aussi participer à des activités sportives et de loisirs. Certaines d’entre elles obtiennent de bons résultats aux compétitions paralympiques ou aux Jeux olympiques spéciaux. La participation aux sports et aux loisirs permet de développer les capacités physiques et mentales et favorise la socialisation.
La vie adulte
À l’âge adulte, la plupart des personnes avec la trisomie 21 continuent à avoir besoin d’un certain soutien de la part de leur famille. Certaines d’entre elles vivent dans leur propre logement et ont des contacts réguliers avec leur famille. D’autres restent avec des membres de leur famille toute leur vie. Des personnes avec la trisomie 21 peuvent aussi vivre dans des foyers ou des résidences de groupe, qui offrent une assistance pour les activités de la vie quotidienne.
La plupart des personnes avec la trisomie 21 peuvent travailler d’une manière ou d’une autre, mais certaines régions sont en retard en ce qui concerne les possibilités et les aides qui leur sont offertes. Certaines personnes avec la trisomie 21 ont des emplois réguliers et d’autres trouvent du travail grâce à des programmes spéciaux. D’autres ne peuvent pas travailler. Quelques-unes peuvent conduire une voiture. Les personnes avec la trisomie 21 peuvent avoir une vie amoureuse. Elles ont des goûts, des aspirations et des rêves comme les autres personnes..
La plupart des femmes avec la trisomie 21 sont fertiles (elles peuvent avoir des enfants biologiques), mais la plupart des hommes avec la trisomie 21 sont stériles (ils ne peuvent pas avoir d’enfants biologiques).
En savoir plusLa plupart des personnes avec la trisomie 21 ont besoin d’au moins un certain degré d’assistance dans leur vie d’adulte. Certaines peuvent vivre seules mais ont besoin d’aide pour gérer leurs finances et les situations d’urgence. D’autres peuvent avoir besoin d’une supervision permanente. Elles peuvent vivre dans des foyers de groupe ou rester avec leurs parents ou d’autres membres de la famille. D’autres encore peuvent vivre dans des établissements de soins de longue durée.
L’expérience du handicap
Les personnes avec la trisomie 21 et leurs familles ont de bons et de mauvais jours, comme la plupart des gens. Leurs difficultés sont souvent dues à des problèmes de santé. Les préjugés à leur égard et l’accès aux aides et aux services peuvent aussi constituer une contrainte. Le handicap lui-même n’est généralement pas la principale source de difficultés. En fait, la plupart des personnes avec la trisomie 21 se disent heureuses.
En savoir plusLa recherche montre que les personnes non handicapées ont tendance à sous-estimer la satisfaction qu’éprouvent les personnes handicapées vis-à-vis de leur vie. Il peut être difficile pour une personne « typique » de s’imaginer ou d’imaginer les membres de sa famille vivant avec un handicap et satisfaits de leur vie. Cela peut être dû à des préjugés sociaux, à un manque d’expérience vécue ou à des expériences avec des personnes handicapées qui ont grandi à une époque où les aides et les services n’étaient pas disponibles. Pourtant, la grande majorité des personnes handicapées, y compris celles avec la trisomie 21, se disent heureuses et satisfaites de leur vie.
La vie de famille
La plupart des frères et sœurs et leurs parents des personnes avec la trisomie 21 sont aussi satisfaits de leur vie et de leurs liens familiaux. Beaucoup d’entre eux estiment que leur proche avec la trisomie 21 fait d’eux une meilleure personne.
En savoir plusBeaucoup de personnes pensent que le fait d’avoir un enfant avec la trisomie 21 aura un impact négatif sur le fonctionnement de leur famille. Cela peut s’expliquer par les attentes des gens concernant les besoins particuliers en matière de soins et de soutien.
Certaines études ont montré que la trisomie 21 avait un impact négatif sur la qualité de vie, souvent lorsque les familles ne recevaient pas le soutien nécessaire.
Toutefois, d’autres études montrent que les enfants avec la trisomie 21 ont souvent un impact neutre ou positif sur la vie familiale. Les relations parents-enfants et entre frères et sœurs sont tout aussi gratifiantes et stimulantes dans les familles vivant avec la trisomie 21 que dans les autres familles. Une étude a révélé un taux de divorce plus faible chez les couples qui ont un enfant avec la trisomie 21.
La recherche montre que les frères et sœurs d’enfants avec la trisomie 21 sont bien adaptés et ont des compétences très développées en matière de relations interpersonnelles et de soins. Ils apprécient également leur relation avec leur frère ou leur sœur avec la trisomie 21.
Il n’est pas possible de connaître à l’avance le niveau de la déficience intellectuelle, des retards de développement et la sévérité des problèmes médicaux. Cependant, il n’y a pas de relation directe entre la gravité de ces problèmes et les sentiments des parents (positifs ou négatifs) concernant l’expérience d’être parent d’un enfant avec la trisomie 21.
Il est aussi impossible de savoir à l’avance quels parents et quelles familles s’adapteront plus facilement et lesquels auront plus de difficultés. L’expérience de la vie avec la trisomie 21 est aussi diverse que l’expérience de la vie sans trisomie 21. Les femmes enceintes et les couples peuvent s’informer sur la trisomie 21 et essayer de s’imaginer, eux et leur famille, dans cette situation.
Espérance de vie
Les personnes avec la trisomie 21 ont une espérance de vie plus courte. La plupart des personnes avec la trisomie 21 vivent jusqu’au début de la soixantaine si elles ont accès à de bons soins médicaux.
En savoir plusGrâce à l’amélioration constante des soins et de la gestion des complications médicales, l’espérance de vie des personnes avec la trisomie 21 atteint aujourd’hui 60 ans. Autour de cet âge, de nombreuses personnes avec la trisomie 21 peuvent développer une démence et mourir de problèmes de santé tels que des problèmes cardiaques ou un cancer.
Quelles sont les maladies associées à la trisomie 21
Les personnes avec la trisomie 21 sont plus à risque d’avoir certains problèmes de santé. Les malformations cardiaques et les problèmes du système digestif font partie des problèmes les plus courants. Beaucoup de ces problèmes nécessitent une intervention chirurgicale. Le taux de réussite des opérations est très élevé. Les personnes avec la trisomie 21 sont aussi plus susceptibles d’avoir des problèmes de glande thyroïde, mais ces problèmes sont aujourd’hui facilement traités par des médicaments.
Les personnes avec la trisomie 21 ont souvent un faible tonus musculaire et des ligaments relâchés (hyperlaxité). Cela signifie qu’elles peuvent devenir très souples. Cependant, cela les rend aussi plus sujettes aux blessures articulaires. Les personnes avec la trisomie 21 ont aussi souvent une diminution de l’audition et de la vision. De plus, elles ont davantage de risque de développer une leucémie : environ 1 % des personnes avec la trisomie 21 développent une leucémie pendant l’enfance. Cependant, elles répondent mieux aux traitements que les personnes qui n’ont pas la trisomie 21. Enfin, les personnes avec la trisomie 21 ont un risque plus élevé de développer la maladie d’Alzheimer. Environ 50 % présentent des signes de la maladie d’Alzheimer avant l’âge de 50 ans.
Il n’est pas toujours possible de savoir à l’avance quels seront les problèmes médicaux d’un bébé avec la trisomie 21. La plupart des personnes avec la trisomie 21 présentent au moins un de ces problèmes, mais rarement tous. Ils peuvent généralement être pris en charge avec un soutien médical.
Issues possibles de la grossesse
La trisomie 21 peut entraîner des problèmes pendant la grossesse. Les fausses couches sont plus fréquentes lorsque le bébé a la trisomie 21. Les naissances prématurées, un petit poids à la naissance, les problèmes cardiaques chez le nouveau-né et la mortinaissance sont aussi plus fréquents.
En savoir plusLes fausses couches surviennent dans environ 25 à 30 % des grossesses avec la trisomie 21, ce qui est légèrement plus fréquent que dans les grossesses normales. Cela signifie que de nombreuses femmes ne découvrent jamais qu’elles ont eu une grossesse avec la trisomie 21. Les mortinaissances et les complications pendant l’accouchement sont également plus fréquentes dans les grossesses avec la trisomie 21.
Capacités intellectuelles
Toutes les personnes ayant la trisomie 21 ont une déficience intellectuelle, définie comme des limitations des capacités intellectuelles et des capacités adaptatives. Les capacités intellectuelles incluent la capacité à raisonner, à apprendre, à résoudre des problèmes et à comprendre des idées complexes. Les capacités adaptatives incluent la capacité à s’occuper de soi-même, à s’adapter à son environnement et les compétences pratiques et sociales.
