Dépistage prénatal de la trisomie 21

Il est important de comprendre pourquoi les tests prénataux sont proposés spécifiquement pour la trisomie 21. Si l’accent est mis sur la trisomie 21, ce n’est pas parce qu’il s’agit de la pire condition qu’un enfant puisse avoir. Ce n’est pas non plus parce que les personnes avec la trisomie 21 n’ont pas une bonne qualité de vie ou une « vie qui ne vaut pas la peine d’être vécue ». En fait, selon plusieurs personnes qui ont une expérience directe de la trisomie 21, ce n’est pas une condition qui doit être évitée.  

• • • La première raison pour laquelle le dépistage de la trisomie 21 est proposé est qu’il est  possible. À cause de sa base génétique, la trisomie 21 (3 chromosomes 21 au lieu de 2) est facile à identifier en laboratoire. De plus, beaucoup de recherches ont été faites sur la trisomie 21, ce qui en fait une condition bien connue. Ce n’est pas le cas de la plupart des autres causes de déficience intellectuelle ou d’autres anomalies congénitales. D’autres conditions médicales sont faciles à diagnostiquer pendant la grossesse, comme les anomalies du tube neuralanomalies du tube neural« Les anomalies du tube neural sont des malformations congénitales qui se développent au cours du premier mois de la grossesse et qui affectent le cerveau et/ou la moelle épinière du fœtus. Environ 1 bébé sur 750 naît avec une anomalie du tube neural. Les symptômes varient en fonction de l'état spécifique et vont de l'absence de symptômes à la mortinaissance (mort du fœtus dans l’utérus) ou au décès peu après la naissance. Les anomalies du tube neural les plus courantes sont le spina-bifida et l'anencéphalie. Le spina-bifida est une anomalie de la moelle épinière. Selon le type de spina-bifida, les personnes atteintes peuvent n’avoir aucun symptôme, tandis que d'autres peuvent avoir des symptômes physiques, tels que la paralysie et/ou une déficience intellectuelle. L'anencéphalie est une anomalie du cerveau où il manque une partie ou la totalité du cerveau. L'anencéphalie peut provoquer une mortinaissance. Les nouveau-nés avec cette condition restent généralement inconscients et meurent peu après la naissance. Les autres anomalies du tube neural incluent l'encéphalocèle et l'iniencephalie. », le syndrome d’Edwards, ou la trisomie 18le syndrome d'Edwards, ou la trisomie 18« La trisomie 18 (parfois appelée « syndrome d'Edwards ») est causée par le fait d'avoir trois chromosomes 18 au lieu de deux. Environ 1 bébé sur 5 000 naît avec la trisomie 18. Les bébés avec la trisomie 18 ont généralement un faible poids à la naissance à cause d'une croissance lente dans l'utérus de la mère. Les personnes avec la trisomie 18 ont des malformations physiques et des malformations congénitales, le plus souvent des malformations cardiaques et rénales. Elles ont aussi un retard de développement physique et intellectuel et une déficience intellectuel grave. Environ 5 à 10 % des enfants avec la trisomie 18 vivent au-delà de l'âge d'un an. Dans des cas très rares, les personnes avec la trisomie 18 peuvent vivre jusqu'au début de l'âge adulte. Les personnes qui survivent avec la trisomie 18 peuvent apprendre à sourire, à s'asseoir et à se lever et elles peuvent établir des relations significatives avec leurs amis et leur famille. », et la trisomie 13 (parfois appelée « syndrome de Patau »)trisomie 13 parfois appelée « syndrome de Patau »La trisomie 13 (parfois appelée « syndrome de Patau ») est causée par le fait d'avoir trois chromosomes 13 au lieu de deux. Environ 1 bébé sur 16 000 naît avec la trisomie 13. La trisomie 13 peut entraîner une fausse couche ou une mortinaissance (mort du foetus dans l’utérus). Les personnes avec la trisomie 13 ont une déficience intellectuelle grave et plusieurs malformations physiques et des malformations congénitales, comme des malformations cardiaques et rénales. Environ 5 à 10 % des enfants avec la trisomie 13 vivent au-delà de l'âge d'un an. Dans des cas très rares, ils peuvent vivre jusqu'à 5 ans ou un peu plus longtemps. Ceux qui survivent avec la trisomie 13 peuvent apprendre à sourire, à s'asseoir et à marcher avec de l'aide et ils peuvent établir des relations significatives avec leurs amis et leur famille. ». Ces conditions sont souvent dépistées en même temps que la trisomie 21.
    • La deuxième raison pour laquelle l’accent est mis sur la trisomie 21 est que c’est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle. Par contre, si l’on considère toutes les autres causes ensemble (combinées), elles sont responsables de 92 à 94 % des cas de déficience intellectuelle. Autrement dit, le syndrome de Down est responsable d’environ 6 à 8 % des cas de déficience intellectuelle. Cela signifie que l’interruption d’une grossesse pour cause de trisomie 21 n’élimine pas la probabilité d’avoir un enfant avec une déficience intellectuelle.

Le but du dépistage prénatal est d’identifier la présence de la trisomie 21 chez le fœtus. Les parents peuvent choisir d’utiliser cette information pour diverses raisons :

• • • Ils peuvent vouloir ces informations parce qu’elles impliquent un risque accru de complications lors de l’accouchement. Ils peuvent vouloir modifier leur plan d’accouchement (par exemple, accoucher à l’hôpital plutôt qu’à la maison).
    • Ils peuvent vouloir ces informations pour se préparer à l’avance à la naissance d’un enfant avec la trisomie 21 (par exemple, lire sur la trisomie 21, se renseigner sur les services disponibles et contacter des organismes d’aide pour personnes handicapées).
    • Ils peuvent vouloir ces informations parce qu’ils préfèrent ne pas avoir d’enfant avec la trisomie 21 et qu’ils choisiraient un avortement si le fœtus était diagnostiqué comme tel.
    • Ils peuvent vouloir ces informations parce qu’ils poursuivraient la grossesse, mais souhaiteraient placer l’enfant en adoption. 

Pour en savoir plus sur les décisions possibles après un diagnostic de trisomie 21, cliquez ici.  

Quelle que soit la raison, les patientes enceintes doivent toujours se voir   proposer le dépistage prénatal. Elles ne doivent jamais subir de pression ou de culpabilité pour faire ou ne pas faire le dépistage.

Le choix de faire ou non un test prénatal est une décision personnelle. Les personnes enceintes peuvent vouloir prendre cette décision seules ou avec leur partenaire. Elles peuvent souhaiter en discuter avec des amis, des membres de leur famille et/ou des professionnels de la santé. Le rôle des professionnels de la santé concernant le dépistage prénatal est de fournir toutes les informations et tous les conseils nécessaires à la personne enceinte ou au couple pour qu’ils puissent prendre leur décision.

Le fait que le dépistage prénatal soit systématiquement proposé  et que certains tests prénataux soient pris en charge par le système de santé public canadien (ou par le gouvernement ou les assurances dans d’autres pays) ne signifie  pas  qu’il est préférable d’y avoir recours. Les tests prénataux sont des outils mis à la disposition des personnes enceintes pour les aider à faire des choix adaptés à leurs besoins et à leurs préférences. Le choix de ne pas faire le dépistage prénatal est tout aussi valable que le choix de le faire. 

Les méthodes de dépistage prénatal utilisées ensemble ou séparément permettent de dire si le fœtus a une chance (probabilité/risque) d’avoir la trisomie 21 ou non. Cette probabilité est qualifiée d’ « élevée » ou de « faible ». Le seuil entre « élevé » et « faible » varie d’un programme à l’autre, mais il se situe généralement autour de 1 sur 300 (1/300). Une probabilité dite « élevée » est de plus de 1 sur 300 et une probabilité dite « faible » est de moins de 1 sur 300. 

Pour mieux comprendre les probabilités, il peut être utile de les présenter sous différentes formes.

Par exemple :

• Une probabilité de 1/300 que le fœtus ait la trisomie 21 signifie que dans un groupe de 300 personnes enceintes, l’une d’entre elles aura un fœtus avec la trisomie 21.  
• Une probabilité de 1/300 que le fœtus ait la trisomie 21 signifie aussi une probabilité de 299/300 qu’il n’ait pas la trisomie 21. Autrement dit, dans un groupe de 300 patientes enceintes, 299 n’auront pas de fœtus avec la trisomie 21. 
• Une probabilité de 1/300 que le fœtus ait la trisomie 21 signifie une probabilité de 0,3 % qu’il ait la trisomie 21 et une probabilité de 99,7 % qu’il n’ait pas la trisomie 21.

Les seuils de probabilité considérés comme « élevés » ou « faibles » sont déterminés pour maximiser le taux de détection et minimiser le taux de faux positifs. Le taux de détection est la proportion de bébés qui ont vraiment la trisomie 21 et qui obtiennent un résultat de dépistage prénatal de « probabilité élevée ». Le taux de faux positifs est la proportion de bébés qui n’ont pas la trisomie 21, mais qui obtiennent un résultat de dépistage prénatal de « probabilité élevée » (c’est-à-dire que le test se « trompe »). 

C’est utile de comprendre cette notion parce que beaucoup de personnes sont angoissées lorsqu’elles apprennent qu’elles ont une « probabilité élevée » après le dépistage prénatal. Le fait d’appeler le résultat « probabilité élevée » (ou « chance élevée » ou « risque élevé ») peut induire en erreur. La plupart des gens considèrent que si un événement a 1 chance sur 250 d’arriver (ou 1 sur 300, ou même 1 sur 100), il n’est pas « très probable » qu’il se produise. En effet, la grande majorité des personnes qui ont un résultat de « probabilité élevée » après la mesure de la clarté nucale ou d’un dépistage biochimique ne portent pas un fœtus avec la trisomie 21. Moins de 5 % des fœtus dont le dépistage biochimique est positif ont réellement la trisomie 21. C’est ce qu’on appelle la « valeur prédictive positive » (VPP). 

Une valeur prédictive positive de 5 % signifie qu’une personne enceinte qui a un résultat de dépistage prénatal de « probabilité élevée », a 5 % de chances que le fœtus ait effectivement la trisomie 21 et 95 % de chances que le fœtus n’ait pas la trisomie 21. 

L’interprétation d’un niveau de probabilité (chance/risque) est très personnelle et subjective. Différentes personnes peuvent avoir des compréhensions et des sentiments très différents par rapport à ce qui constitue une probabilité acceptable pour elles.

Chaque personne enceinte peut décider elle-même ce qu’elle considère comme une probabilité (chance/risque) élevée. Sur la base de sa tolérance au risque, elle peut décider de passer à l’étape du diagnostic. Toutefois, les programmes publics de dépistage prénatal déterminent des critères d’éligibilité. Prenons les exemples suivants.

Considérons une province qui a établi un seuil de 1 sur 300 pour le dépistage prénatal: si le fœtus a moins de 1 chance sur 300 d’avoir la trisomie 21, alors la personne enceinte ne peut pas avoir accès gratuitement à un test de dépistage supplémentaire ou au diagnostic prénatal. À l’inverse, si la personne enceinte a plus de 1 chance sur 300 d’avoir la trisomie 21, alors la personne enceinte peut avoir accès gratuitement à un test de dépistage supplémentaire ou au diagnostic prénatal.

• Le fœtus de Marie a 1 chance sur 30 d’avoir la trisomie 21. Marie trouve cette probabilité assez élevée. Puisque le système de santé publique de sa province fixe un seuil de 1 sur 300, Marie pourra donc faire des tests supplémentaires payés par le gouvernement. Selon la province dans laquelle elle vit, elle pourrait avoir un accès gratuit au test prénatal non-invasif avant de se voir proposer un test diagnostique (amniocentèse).
• Le fœtus de Lucie a 1 chance sur 350 d’avoir la trisomie 21. Lucie trouve cette probabilité très élevée. Puisque le système de santé publique de sa province fixe le seuil à 1 sur 300, Lucie ne pourra pas bénéficier de tests supplémentaires dans le cadre du système public, mais elle pourra faire des tests supplémentaires dans le secteur privé et payer de sa poche.
• Le fœtus de Chloé a 1 chance sur 250 d’avoir la trisomie 21. Chloé trouve cette probabilité assez faible. Puisque le système de santé publique de sa province fixe le seuil à 1 sur 300, Chloé pourrait bénéficier de tests supplémentaires dans le système public, mais elle choisit de ne pas faire d’autre tests.

Il est aussi important de considérer que le résultat fourni par le dépistage n’élimine jamais complètement la probabilité que le fœtus ait la trisomie 21. Par exemple, lorsque le résultat du dépistage est de 1 sur 25 000, cela signifie que sur 25 000 personnes enceintes avec ce résultat, une personne porte effectivement un fœtus avec la trisomie 21. La probabilité est alors trop faible pour justifier le risque de diagnostic prénatal invasif.

Un test diagnostique est nécessaire si une personne souhaite éliminer complètement l’incertitude concernant la trisomie 21. Dans ce cas, la probabilité que le fœtus ait la trisomie 21 doit être comparé avec le risque d’une fausse couche associé avec un test diagnostique. Statistiquement, ce risque de fausse couche est estimé entre 1 sur 200 (0,5 %) et 1 sur 500 (0,2 %). Considérant la probabilité de chaque événement (avoir un bébé avec la trisomie 21 ou faire une fausse couche), les personnes enceintes peuvent se demander quel événement elles souhaitent le plus éviter : une fausse couche ou la naissance d’un enfant avec la trisomie 21. Il n’y a pas de bonne ou de mauvaise réponse à cette question. C’est un choix personnel.

D’autres caractéristiques du corps du fœtus donnent aussi des informations utiles à ce stade. Par exemple, l’absence d’os du nez est un indicateur d’une probabilité plus élevée de trisomies. De plus, certains organes peuvent être vus à l’échographie, les battements du cœur peuvent être entendus et le fœtus peut être mesuré pour surveiller son développement.

Différents programmes de dépistage et différents médecins proposent diverses combinaisons entre le dépistage biochimique du premier et/ou du deuxième trimestre et la mesure de la clarté nucale et/ou le test génomique prénatal non invasif. Le dépistage biochimique du deuxième trimestre a l’avantage de rendre les résultats plus précis et l’inconvénient de retarder les résultats du dépistage.

Quelques exemples :

Une combinaison de tests appelée le « dépistage combiné » utilise le dépistage biochimique du premier trimestre et la mesure de la clarté nucale. Le dépistage combiné donne un résultat au premier trimestre avec un taux de détection de 83 % et un taux de faux positifs de 5 %. Si une personne enceinte a un « résultat positif », cela veut dire qu’elle a un résultat de « probabilité élevée » sur la base de ce dépistage. Dans ce cas, la personne peut faire un test génomique prénatal non invasif ou un diagnostic prénatal au cours du premier trimestre ou au début du deuxième trimestre. Le dépistage combiné est offert par les programmes publics de santé de l’Ontario et de la Saskatchewan, ainsi que par des cliniques privées dans tout le Canada.

Une autre combinaison de tests appelée « dépistage sérique intégré » utilise le dépistage du biochimique du premier et du deuxième trimestre. Ce dépistage donne un résultat au deuxième trimestre avec un taux de détection de 85 % et un taux de faux positifs de 4 %. Si une personne enceinte a un « résultat positif », cela veut dire qu’elle a un résultat de « probabilité élevée » sur la base de ce dépistage. Dans ce cas, la personne peut faire un test génomique prénatal non invasif ou un diagnostic prénatal plus tard au cours du deuxième trimestre. Le dépistage sérique intégré est proposé par les programmes publics de santé du Québec et de la Colombie-Britannique, ainsi que par des cliniques privées dans tout le Canada.

Une troisième combinaison appelée « dépistage intégré » utilise le dépistage biochimique des premier et deuxième trimestres avec la clarté nucale. Ce dépistage donne un résultat au deuxième trimestre avec un taux de détection de 87 % et un taux de faux positifs de 2 %. Si une personne enceinte a un « résultat positif », cela veut dire qu’elle a un résultat de « probabilité élevée » sur la base de ce dépistage. Dans ce cas, la personne peut faire un test génomique prénatal non invasif ou un diagnostic prénatal plus tard au cours du deuxième trimestre. Le dépistage sérique intégré est proposé par les programmes publics de santé du Québec et de la Colombie-Britannique, ainsi que par des cliniques privées dans tout le Canada.

En plus de la trisomie 21, le TGPNI permet de dépister d’autres trisomies chez le fœtus, comme la trisomie 13 et la trisomie 18. Le TGPNI permet aussi de dépister des conditions causées par un nombre atypique (supplémentaire ou manquant) de chromosomes sexuels : Le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner et le syndrome du triple X.

Généralement, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes un chromosome X et un chromosome Y (XY). Un nombre différent de chromosomes sexuels entraîne des syndromes chez le fœtus qui peuvent être bénins ou mortels. Pour les personnes qui reçoivent un « dépistage positif » pour l’un de ces syndromes plus rares, les professionnels de la santé proposeront un diagnostic prénatal de suivi et des informations médicales spécifiques à cette condition. Le TGPNI ne peut pas détecter les anomalies du tube neural qui peuvent être détectées par le dépistage biochimique et la mesure de la clarté nucale. La plupart des anomalies du tube neural sont identifiées par l’échographie de deuxième trimestre.

Bien que le TGPNI puisse être fait dès la 9e ou la 10e semaine de grossesse, plusieurs associations médicales recommandent de l’utiliser seulement pour les grossesses dites « à risque », c’est-à-dire avec une « probabilité élevée » que le fœtus ait la trisomie 21. Une grossesse est considérée « à risque » lorsque :

• • • Un autre test de dépistage, comme un test biochimique et/ou la mesure de la clarté nucale, a donné un résultat à « probabilité élevée ».

Ou

• • • La personne enceinte aura 40 ans ou plus au moment prévu de l’accouchement.

Ou

• • • La personne enceinte a des antécédents personnels ou familiaux d’une maladie qui peut être détectée par le TGPNI.

Actuellement, la plupart des provinces canadiennes ne prennent pas en charge le coût du TGPNI dans le cadre du système public de santé. L’Ontario, le Manitoba, la Colombie-Britannique, le Québec, la Nouvelle Écosse et Terre-Neuve-et-Labrador ont ajouté le TGPNI à leurs programmes de dépistage prénatal pour les grossesses dites « à probabilité élevée » (« à risque élevé »). Le TGPNI est disponible dans les cliniques privées à travers le Canada pour toutes les grossesses. Il peut aussi être disponible dans le cadre d’essais cliniques dans certains endroits.

Le TGPNI donne des résultats plus fiables que la mesure de la clarté nucale et le dépistage biochimique. Dans le cas des grossesses à « probabilité élevée », le TGPNI détecte 99 fœtus sur 100 avec la trisomie 21, 18 ou 13.

Par contre, le TGPNI ne donne pas un résultat aussi certain qu’un test diagnostique. En effet, le TGPNI peut donner un « résultat positif » indiquant que le fœtus a une condition génétique, même si en réalité il n’a pas cette condition. Cela s’appelle un « faux positif ».

Les faux positifs sont fréquents, en particulier dans les grossesses à « probabilité faible ». Pour cette raison, un test diagnostique (biopsie des villosités choriales ou amniocentèse) est recommandé pour :

1. 1. 1. les personnes qui veulent être aussi sûres que possible du résultat.
      2. les personnes qui envisagent d’interrompre la grossesse après un TGPNI positif (a « probabilité élevée ».)

Cependant, les faux négatifs (un dépistage négatif (« probabilité faible » alors que le fœtus a la trisomie 21) sont rares avec le TGPNI.

Dans environ 1 à 8 % des cas, le TGPNI ne donne pas de résultat. Dans ce cas, la probabilité d’une trisomie, en particulier les trisomies 13 et 18, est plus élevée. Le TGPNI doit alors être répété ou d’autres tests peuvent être utilisés.

L’amniocentèse est le type de test de diagnostic prénatal le plus courant. Elle consiste à prélever un petit échantillon de liquide amniotique dans l’utérus à l’aide d’une fine aiguille insérée dans le ventre de la personne enceinte, avec l’aide d’une échographie. Le liquide amniotique contient des cellules du fœtus, qui elles-mêmes contiennent son ADN, qui sera analysé. L’amniocentèse peut être faite à partir de la 15e semaine de grossesse.

Avantages:

L’amniocentèse fournit un diagnostic (résultat définitif), contrairement au dépistage, qui donne une probabilité. L’amniocentèse est plus largement disponible que la biopsie des villosités choriales et elle réussit plus souvent que celle-ci.

Inconvénients:

L’insertion de l’aiguille peut entraîner un inconfort. L’amniocentèse comporte un faible risque de fausse couche estimé entre 0,2% et 0,5 % (1 sur 500 à 1 sur 200). Les autres complications possibles sont la douleur, les crampes, les saignements, la fièvre et la perte de liquide amniotique.

Par rapport à la biopsie des villosités choriales, l’amniocentèse est faite plus tard dans la grossesse et l’analyse de l’échantillon peut prendre plus de temps (2 à 4 semaines). Cependant, les résultats peuvent aussi être obtenus plus rapidement (4 à 6 jours). Cela laisse moins de temps pour prendre une décision au sujet de la grossesse. Si une personne décide de subir un avortement à cause des résultats de l’amniocentèse, l’avortement aura lieu plus tard dans la grossesse.

Après l’amniocentèse, il est recommandé de se reposer pendant 24 heures.

Les villosités choriales sont de branches microscopiques du placenta qui s’étendent dans la paroi de l’utérus de la mère pour faciliter la circulation du sang entre la mère et le fœtus. Les villosités sont donc les structures du placenta les plus facilement accessibles de l’extérieur. La biopsie des villosités choriales consiste à prendre un petit morceau de villosités à l’aide d’une aiguille ou d’un cathéter. La procédure est guidée par échographie et peut être faite par l’abdomen ou le vagin. L’intervention elle-même dure moins d’une minute, mais avec la préparation, elle dure environ 10 à 20 minutes. Elle est faite entre les 11e et 14e semaine de la grossesse.

Avantages:

La biopsie des villosités choriales donne un diagnostic (résultat définitif), contrairement au dépistage, qui donne une probabilité. La biopsie des villosités choriales donne un résultat au début de la grossesse, ce qui laisse plus de temps pour prendre des décisions concernant la grossesse. Les résultats sont généralement fournis dans un délai de deux semaines.

Inconvénients:

La biopsie des villosités choriales comporte un léger risque de fausse couche. Le risque est estimé entre 0,5% et 1% (1 sur 200 à 1 sur 100). Un inconfort ou une douleur peut être ressentie lorsque l’aiguille est insérée. D’autres complications possibles sont la douleur, les crampes, les saignements, la fièvre et la perte de liquide amniotique.

Échec du test : dans 1 à 2 % des cas, les résultats peuvent ne pas être concluants à cause de la contamination de l’échantillon ou d’autres problèmes techniques. Dans ce cas, une nouvelle biopsie ou une amniocentèse peut être proposée. Après la procédure, il est recommandé de se reposer pendant 24 heures.

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