Auteur/autrice : Charles Marsan

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Dépistage prénatal de la trisomie 21

English version

Dans cette section, nous expliquons d’abord ce qu’est un test prénatal. Ensuite, nous expliquons les raisons pour lesquelles le dépistage prénatal est proposé et pourquoi les gens le pratiquent ou non. Enfin, nous décrivons les différents types de tests prénataux.

Qu’est-ce que le dépistage prénatal de la trisomie 21 ? 

Quelles sont les raisons du dépistage prénatal de la trisomie 21 ?

  • Pourquoi est-il proposé et est-il obligatoire ?
  • Pourquoi les gens l’utilisent ou non ?

Comment se déroule le dépistage prénatal de la trisomie 21 ?

  • Dépistage prénatal
    • Mesure de la clarté nucale
    • Dépistage biochimique
    • Test génomique prénatal non invasif (TGPNI)

Références

Qu’est-ce que le dépistage prénatal de la trisomie 21 ?

Voici les termes que vous devriez connaître si vous avez à prendre une décision concernant le dépistage prénatal.

TermeDéfinition
PrénatalPrenatal means “before birth”. All the tests that are discussed on this page are done in the first half of pregnancy.
Trisomie 21Les personnes avec la trisomie 21 ont un retard de développement intellectuel et physique. La plupart des enfants avec la trisomie 21 apprennent à marcher et à parler. Ils apprennent aussi à répondre à leurs besoins de base. Cependant, il leur faut généralement plus de temps pour y arriver. De nombreux enfants avec la trisomie 21 vont dans des écoles ordinaires. Les personnes avec la trisomie 21 vivent jusqu’à environ 60 ans. Elles peuvent avoir des problèmes de santé tels que des malformations cardiaques. La plupart des personnes et des familles vivant avec la trisomie 21 se disent heureuses. Les adultes avec la trisomie 21 peuvent vivre seuls, avec leurs parents, dans des foyers de groupe ou dans des résidences. La plupart d’entre eux ont besoin d’une certaine forme de supervision.

Cliquez ici pour aller à la section sur la sur la trisomie 21.
Dépistage prénatal de la trisomie 21Un test qui vous indique si votre bébé a une probabilité élevée ou faible d’avoir de la trisomie 21. Le dépistage prénatal ne présente aucun risque de fausse couche. Le test de dépistage est fait par une prise de sang et/ou une échographie.
Diagnostic prénatal de la trisomie 21Un test qui vous permet de savoir si votre bébé a ou non la trisomie 21. Le risque de fausse couche est très faible avec le diagnostic prénatal. Le diagnostic prénatal est fait en prenant un échantillon à l’intérieur de l’utérus avec une aiguille (amniocentèse) ou en prenant un échantillon d’une partie du placenta qui se nomme « villosités choriales » (biopsie des villosités choriales). 
Tests prénataux pour la trisomie 21Dépistage et diagnostic prénataux de la trisomie 21. 
Dépistage prénatal positif de la trisomie 21Le dépistage prénatal indique que votre bébé a une forte probabilité d’avoir la trisomie 21. 
Dépistage prénatal négatif de la trisomie 21Le dépistage prénatal indique que votre bébé a une faible probabilité d’avoir la trisomie 21.
Diagnostic prénatal positif pour la trisomie 21Le diagnostic prénatal indique que votre bébé a la trisomie 21.
Diagnostic prénatal négatif pour la trisomie 21Le diagnostic prénatal indique que votre bébé n’a pas la trisomie 21.

Quelles sont les raisons du dépistage prénatal de la trisomie 21 ?

Pourquoi est-il proposé et est-il obligatoire ?

Il existe des croyances communes sur les raisons du dépistage prénatal. Voici une liste de croyances et de réalités sur le dépistage prénatal.

CroyanceRéalité
Le dépistage prénatal est obligatoire.Le dépistage prénatal est proposé à toutes les patientes enceintes, mais il n’est pas obligatoire.
Le dépistage prénatal est recommandé par les médecins.Les médecins proposent le dépistage prénatal à toutes les patientes enceintes. C’est un choix personnel de le faire ou non.
Le dépistage prénatal fait partie du suivi « de routine » de la grossesse.La proposition du dépistage prénatal est faite de routine durant la grossesse. Par contre, ce n’est pas un test fait dans tous les cas, car c’est un choix personnel de le faire ou non.
Le dépistage prénatal est payé par le gouvernement. Cela signifie qu’il est préférable de le faire.Le gouvernement paie pour les tests prénataux (dépistage et diagnostic) pour permettre que tous ceux qui veulent y avoir accès le puissent (égalité d’accès). Cela ne signifie pas qu’il est préférable de faire les tests prénataux .
Le dépistage prénatal vise à éliminer la trisomie 21 en avortant tous les bébés avec la trisomie 21.L’objectif du dépistage prénatal est d’offrir des informations aux patientes enceintes. Sur la base de ces informations, certaines d’entre elles choisissent de mettre fin à leur grossesse. D’autres utilisent ces informations pour se préparer à avoir un enfant avec des besoins particuliers. Certains couples envisagent l’adoption.
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est le type de dépistage prénatal le plus courant, car la trisomie 21 est la pire maladie dont un bébé puisse être atteint.Les tests de dépistage de la trisomie 21 sont plus courants et pratiqués depuis plus longtemps parce que la trisomie 21 est facile à identifier en laboratoire. Ce n’est pas parce qu’elle est plus grave que d’autres conditions qu’un bébé pourrait avoir.
Je devrais faire tout ce qui est en mon pouvoir pour éviter d’avoir un bébé atteint avec la trisomie 21.Il s’agit d’un choix personnel. Il n’y a pas de bonne ou de mauvaise réponse. Les personnes avec la trisomie 21 et leur famille sont généralement heureuses.
Mon risque d’avoir un bébé avec la trisomie 21 est plus élevé parce que j’ai plus de 35 ans. Cela signifie que je devrais faire un test prénatal.C’est vrai que le risque d’avoir un bébé avec la trisomie 21 augmente avec l’âge. Par contre, les bébés avec la trisomie 21 naissent de mères de tous âges. Quel que soit votre âge, c’est toujours un choix personnel de faire ou non un test prénatal.
Je vais devoir faire un diagnostic prénatal si le dépistage prénatal est positif.Un dépistage prénatal positif ne signifie pas que vous devez faire un diagnostic prénatal. C’est un choix personnel. 
 
Après un dépistage prénatal positif, vous pouvez : 
– choisir de ne pas faire de diagnostic prénatal et de poursuivre la grossesse.
– choisir de faire un diagnostic prénatal pour confirmer les résultats du dépistage.
 
Pour les personnes dont le dépistage prénatal est positif et qui souhaitent interrompre leur grossesse si le fœtus a la trisomie 21, il est fortement conseillé de confirmer les résultats par un diagnostic prénatal pour s’assurer que le résultat du dépistage est un vrai positif.
Je vais devoir interrompre ma grossesse si j’ai un diagnostic prénatal positif.Un diagnostic prénatal positif ne signifie pas que vous devez interrompre votre grossesse. Il s’agit d’un choix personnel.
Le test prénatal est un bon moyen pour moi d’être rassurée sur le fait que mon bébé n’a pas une déficience intellectuelle.La trisomie 21 représente 6 à 8 cas de déficience intellectuelle sur 100. Autrement dit, la plupart des cas de déficience intellectuelle (92 à 94 sur 100) ont d’autres causes. Ainsi, un test prénatal négatif ne signifie pas que le bébé sera « typique ». Par exemple, il n’existe pas de test prénatal pour l’autisme.

Pourquoi les gens l’utilisent ou non ?

Il y a plusieurs raisons de choisir de faire un test prénatal. Il y a aussi plusieurs raisons de choisir de ne pas faire ce type de test. Il n’y a pas de bon ou de mauvais choix.

Raisons de faire un dépistage prénatalRaisons de ne pas faire un dépistage prénatal
Si mon bébé a la trisomie 21, je modifierai mon plan de naissance.

Si mon bébé a la trisomie 21, je préfère me préparer à l’avance. 

Si mon bébé a la trisomie 21, je vais envisager l’adoption.

Si mon bébé a la trisomie 21, je préfère avoir un avortement.

Je ne suis pas décidée sur les points précédents. Je préfère y penser seulement si mon bébé a la trisomie 21.		Je ne changerais pas mon plan de naissance à cause de la trisomie 21.

Je ne ressens pas le besoin de me préparer à l’avance à l’arrivée d’un bébé avec la trisomie 21.

Je ne choisirais pas l’adoption à cause de la trisomie 21.

Je ne choisirais pas d’avorter à cause de la trisomie 21.

Je ne veux pas être stressée par les résultats.

Je souhaite une grossesse moins médicalisée.

Je suis opposé au dépistage prénatal pour des raisons philosophiques ou religieuses.
Raisons de faire un diagnostic prénatal après un dépistage prénatal positifRaisons de ne pas faire de diagnostic prénatal après un dépistage prénatal positif
Je veux être certaine de savoir si mon bébé a la trisomie 21. Je ne veux pas m’inquiéter pendant le reste de ma grossesse de savoir si mon bébé pourrait avoir la trisomie 21.

J’interromprai ma grossesse si mon bébé a la trisomie 21. 		Je ne veux pas risquer de faire une fausse couche. 

Je ne veux pas subir de test invasif.

Je ne veux pas interrompre ma grossesse.
En savoir plus
Il est important de comprendre pourquoi les tests prénataux sont proposés spécifiquement pour la trisomie 21. Si l’accent est mis sur la trisomie 21, ce n’est pas parce qu’il s’agit de la pire condition qu’un enfant puisse avoir. Ce n’est pas non plus parce que les personnes avec la trisomie 21 n’ont pas une bonne qualité de vie ou une « vie qui ne vaut pas la peine d’être vécue ». En fait, selon plusieurs personnes qui ont une expérience directe de la trisomie 21, ce n’est pas une condition qui doit être évitée.  

      • La première raison pour laquelle le dépistage de la trisomie 21 est proposé est qu’il est  possible. À cause de sa base génétique, la trisomie 21 (3 chromosomes 21 au lieu de 2) est facile à identifier en laboratoire. De plus, beaucoup de recherches ont été faites sur la trisomie 21, ce qui en fait une condition bien connue. Ce n’est pas le cas de la plupart des autres causes de déficience intellectuelle ou d’autres anomalies congénitales. D’autres conditions médicales sont faciles à diagnostiquer pendant la grossesse, comme les anomalies du tube neural, le syndrome d’Edwards, ou la trisomie 18, et la trisomie 13 (parfois appelée « syndrome de Patau »). Ces conditions sont souvent dépistées en même temps que la trisomie 21.
      • La deuxième raison pour laquelle l’accent est mis sur la trisomie 21 est que c’est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle. Par contre, si l’on considère toutes les autres causes ensemble (combinées), elles sont responsables de 92 à 94 % des cas de déficience intellectuelle. Autrement dit, le syndrome de Down est responsable d’environ 6 à 8 % des cas de déficience intellectuelle. Cela signifie que l’interruption d’une grossesse pour cause de trisomie 21 n’élimine pas la probabilité d’avoir un enfant avec une déficience intellectuelle.

Le but du dépistage prénatal est d’identifier la présence de la trisomie 21 chez le fœtus. Les parents peuvent choisir d’utiliser cette information pour diverses raisons :

      • Ils peuvent vouloir ces informations parce qu’elles impliquent un risque accru de complications lors de l’accouchement. Ils peuvent vouloir modifier leur plan d’accouchement (par exemple, accoucher à l’hôpital plutôt qu’à la maison).
      • Ils peuvent vouloir ces informations pour se préparer à l’avance à la naissance d’un enfant avec la trisomie 21 (par exemple, lire sur la trisomie 21, se renseigner sur les services disponibles et contacter des organismes d’aide pour personnes handicapées).
      • Ils peuvent vouloir ces informations parce qu’ils préfèrent ne pas avoir d’enfant avec la trisomie 21 et qu’ils choisiraient un avortement si le fœtus était diagnostiqué comme tel.
      • Ils peuvent vouloir ces informations parce qu’ils poursuivraient la grossesse, mais souhaiteraient placer l’enfant en adoption. 

Pour en savoir plus sur les décisions possibles après un diagnostic de trisomie 21, cliquez ici.  

Quelle que soit la raison, les patientes enceintes doivent toujours se voir   proposer le dépistage prénatal. Elles ne doivent jamais subir de pression ou de culpabilité pour faire ou ne pas faire le dépistage.

Le choix de faire ou non un test prénatal est une décision personnelle. Les personnes enceintes peuvent vouloir prendre cette décision seules ou avec leur partenaire. Elles peuvent souhaiter en discuter avec des amis, des membres de leur famille et/ou des professionnels de la santé. Le rôle des professionnels de la santé concernant le dépistage prénatal est de fournir toutes les informations et tous les conseils nécessaires à la personne enceinte ou au couple pour qu’ils puissent prendre leur décision.

Le fait que le dépistage prénatal soit systématiquement proposé  et que certains tests prénataux soient pris en charge par le système de santé public canadien (ou par le gouvernement ou les assurances dans d’autres pays) ne signifie  pas  qu’il est préférable d’y avoir recours. Les tests prénataux sont des outils mis à la disposition des personnes enceintes pour les aider à faire des choix adaptés à leurs besoins et à leurs préférences. Le choix de ne pas faire le dépistage prénatal est tout aussi valable que le choix de le faire. 

Comment se déroule le dépistage prénatal de la trisomie 21 ?

Dépistage prénatal

Le dépistage prénatal est un test qui vous permet de savoir si votre bébé a une chance[1] élevée ou faible d’avoir la trisomie 21. Il n’y a aucun risque de fausse couche avec le dépistage prénatal. Le dépistage prénatal nécessite une prise de sang et/ou une échographie. Il existe trois types de dépistage prénatal : la mesure de la clarté nucale, le dépistage biochimique et le test génomique prénatal non invasif (TGPNI).

[1] On pourrait aussi dire « risque » ou probabilité » au lieu de « chance ». Nous utilisons « chance » parce que c’est plus neutre et simple. 

En savoir plus sur les probabilités (la chance/le risque)

Les méthodes de dépistage prénatal utilisées ensemble ou séparément permettent de dire si le fœtus a une chance (probabilité/risque) d’avoir la trisomie 21 ou non. Cette probabilité est qualifiée d’ « élevée » ou de « faible ». Le seuil entre « élevé » et « faible » varie d’un programme à l’autre, mais il se situe généralement autour de 1 sur 300 (1/300). Une probabilité dite « élevée » est de plus de 1 sur 300 et une probabilité dite « faible » est de moins de 1 sur 300. 

Pour mieux comprendre les probabilités, il peut être utile de les présenter sous différentes formes.

Par exemple :

  • Une probabilité de 1/300 que le fœtus ait la trisomie 21 signifie que dans un groupe de 300 personnes enceintes, l’une d’entre elles aura un fœtus avec la trisomie 21.  
  • Une probabilité de 1/300 que le fœtus ait la trisomie 21 signifie aussi une probabilité de 299/300 qu’il n’ait pas la trisomie 21. Autrement dit, dans un groupe de 300 patientes enceintes, 299 n’auront pas de fœtus avec la trisomie 21. 
  • Une probabilité de 1/300 que le fœtus ait la trisomie 21 signifie une probabilité de 0,3 % qu’il ait la trisomie 21 et une probabilité de 99,7 % qu’il n’ait pas la trisomie 21.

Les seuils de probabilité considérés comme « élevés » ou « faibles » sont déterminés pour maximiser le taux de détection et minimiser le taux de faux positifs. Le taux de détection est la proportion de bébés qui ont vraiment la trisomie 21 et qui obtiennent un résultat de dépistage prénatal de « probabilité élevée ». Le taux de faux positifs est la proportion de bébés qui n’ont pas la trisomie 21, mais qui obtiennent un résultat de dépistage prénatal de « probabilité élevée » (c’est-à-dire que le test se « trompe »). 

C’est utile de comprendre cette notion parce que beaucoup de personnes sont angoissées lorsqu’elles apprennent qu’elles ont une « probabilité élevée » après le dépistage prénatal. Le fait d’appeler le résultat « probabilité élevée » (ou « chance élevée » ou « risque élevé ») peut induire en erreur. La plupart des gens considèrent que si un événement a 1 chance sur 250 d’arriver (ou 1 sur 300, ou même 1 sur 100), il n’est pas « très probable » qu’il se produise. En effet, la grande majorité des personnes qui ont un résultat de « probabilité élevée » après la mesure de la clarté nucale ou d’un dépistage biochimique ne portent pas un fœtus avec la trisomie 21. Moins de 5 % des fœtus dont le dépistage biochimique est positif ont réellement la trisomie 21. C’est ce qu’on appelle la « valeur prédictive positive » (VPP). 

Une valeur prédictive positive de 5 % signifie qu’une personne enceinte qui a un résultat de dépistage prénatal de « probabilité élevée », a 5 % de chances que le fœtus ait effectivement la trisomie 21 et 95 % de chances que le fœtus n’ait pas la trisomie 21. 

L’interprétation d’un niveau de probabilité (chance/risque) est très personnelle et subjective. Différentes personnes peuvent avoir des compréhensions et des sentiments très différents par rapport à ce qui constitue une probabilité acceptable pour elles.

Chaque personne enceinte peut décider elle-même ce qu’elle considère comme une probabilité (chance/risque) élevée. Sur la base de sa tolérance au risque, elle peut décider de passer à l’étape du diagnostic. Toutefois, les programmes publics de dépistage prénatal déterminent des critères d’éligibilité. Prenons les exemples suivants.

Considérons une province qui a établi un seuil de 1 sur 300 pour le dépistage prénatal: si le fœtus a moins de 1 chance sur 300 d’avoir la trisomie 21, alors la personne enceinte ne peut pas avoir accès gratuitement à un test de dépistage supplémentaire ou au diagnostic prénatal. À l’inverse, si la personne enceinte a plus de 1 chance sur 300 d’avoir la trisomie 21, alors la personne enceinte peut avoir accès gratuitement à un test de dépistage supplémentaire ou au diagnostic prénatal.

  • Le fœtus de Marie a 1 chance sur 30 d’avoir la trisomie 21. Marie trouve cette probabilité assez élevée. Puisque le système de santé publique de sa province fixe un seuil de 1 sur 300, Marie pourra donc faire des tests supplémentaires payés par le gouvernement. Selon la province dans laquelle elle vit, elle pourrait avoir un accès gratuit au test prénatal non-invasif avant de se voir proposer un test diagnostique (amniocentèse).
  • Le fœtus de Lucie a 1 chance sur 350 d’avoir la trisomie 21. Lucie trouve cette probabilité très élevée. Puisque le système de santé publique de sa province fixe le seuil à 1 sur 300, Lucie ne pourra pas bénéficier de tests supplémentaires dans le cadre du système public, mais elle pourra faire des tests supplémentaires dans le secteur privé et payer de sa poche.
  • Le fœtus de Chloé a 1 chance sur 250 d’avoir la trisomie 21. Chloé trouve cette probabilité assez faible. Puisque le système de santé publique de sa province fixe le seuil à 1 sur 300, Chloé pourrait bénéficier de tests supplémentaires dans le système public, mais elle choisit de ne pas faire d’autre tests.

Il est aussi important de considérer que le résultat fourni par le dépistage n’élimine jamais complètement la probabilité que le fœtus ait la trisomie 21. Par exemple, lorsque le résultat du dépistage est de 1 sur 25 000, cela signifie que sur 25 000 personnes enceintes avec ce résultat, une personne porte effectivement un fœtus avec la trisomie 21. La probabilité est alors trop faible pour justifier le risque de diagnostic prénatal invasif.

Un test diagnostique est nécessaire si une personne souhaite éliminer complètement l’incertitude concernant la trisomie 21. Dans ce cas, la probabilité que le fœtus ait la trisomie 21 doit être comparé avec le risque d’une fausse couche associé avec un test diagnostique. Statistiquement, ce risque de fausse couche est estimé entre 1 sur 200 (0,5 %) et 1 sur 500 (0,2 %). Considérant la probabilité de chaque événement (avoir un bébé avec la trisomie 21 ou faire une fausse couche), les personnes enceintes peuvent se demander quel événement elles souhaitent le plus éviter : une fausse couche ou la naissance d’un enfant avec la trisomie 21. Il n’y a pas de bonne ou de mauvaise réponse à cette question. C’est un choix personnel.

Mesure de la clarté nucale

La mesure de la clarté nucale est une échographie qui examine le cou du bébé. Elle mesure une couche de liquide que tous les bébés ont à l’arrière du cou. Lorsque la quantité de liquide est plus grande, la chance que le bébé ait la trisomie 21 est plus élevée.

La mesure de la clarté nucale est faite entre la 11e et la 13e semaine de grossesse par une échographie. Elle est souvent associée à un dépistage biochimique. Sur 100 bébés avec la trisomie 21, ce type de dépistage prénatal permet d’en trouver environ 85. 

Si votre test de la clarté nucale est positif (« probabilité élevée »), votre médecin vous proposera un génomique prénatal non invasif et/ou un diagnostic prénatal (voir ci-dessous).

La mesure de la clarté nucale peut aussi détecter des signes de trisomie 18 et de trisomie 13, et des malformations cardiaques. 

En savoir plus sur la mesure de la clarté nucale

D’autres caractéristiques du corps du fœtus donnent aussi des informations utiles à ce stade. Par exemple, l’absence d’os du nez est un indicateur d’une probabilité plus élevée de trisomies. De plus, certains organes peuvent être vus à l’échographie, les battements du cœur peuvent être entendus et le fœtus peut être mesuré pour surveiller son développement.

Dépistage biochimique

Le dépistage biochimique est une analyse de sang qui permet de détecter les signes d’un bébé qui a la trisomie 21. Ce test mesure les niveaux d’hormones et de protéines du bébé et du placenta.

Certains programmes prévoient une seule prise de sang au cours du premier trimestre. D’autres incluent une deuxième prise de sang au cours du deuxième trimestre. La première prise de sang est faite entre les 10e et 13e semaine de grossesse. La deuxième prise de sang est idéalement faite 3 à 4 semaines plus tard, entre la 14e et la 16e semaine. Elle peut être faite jusqu’à la 20e semaine. 

Le dépistage biochimique permet aussi de détecter des signes de la trisomie 13 et de la trisomie 18, et des anomalies du tube neural. 

Le dépistage biochimique est souvent fait en même temps que la mesure de la clarté nucale. Sur 100 bébés avec la trisomie 21, ce type de dépistage prénatal permet d’en détecter environ 85. 

Si le dépistage biochimique est positif (« probabilité élevée ») votre médecin vous proposera un test génomique prénatal non invasif et/ou un diagnostic prénatal (voir ci-dessous).

En savoir plus sur le dépistage biochimique

Différents programmes de dépistage et différents médecins proposent diverses combinaisons entre le dépistage biochimique du premier et/ou du deuxième trimestre et la mesure de la clarté nucale et/ou le test génomique prénatal non invasif. Le dépistage biochimique du deuxième trimestre a l’avantage de rendre les résultats plus précis et l’inconvénient de retarder les résultats du dépistage.

Quelques exemples :

Une combinaison de tests appelée le « dépistage combiné » utilise le dépistage biochimique du premier trimestre et la mesure de la clarté nucale. Le dépistage combiné donne un résultat au premier trimestre avec un taux de détection de 83 % et un taux de faux positifs de 5 %. Si une personne enceinte a un « résultat positif », cela veut dire qu’elle a un résultat de « probabilité élevée » sur la base de ce dépistage. Dans ce cas, la personne peut faire un test génomique prénatal non invasif ou un diagnostic prénatal au cours du premier trimestre ou au début du deuxième trimestre. Le dépistage combiné est offert par les programmes publics de santé de l’Ontario et de la Saskatchewan, ainsi que par des cliniques privées dans tout le Canada.

Une autre combinaison de tests appelée « dépistage sérique intégré » utilise le dépistage du biochimique du premier et du deuxième trimestre. Ce dépistage donne un résultat au deuxième trimestre avec un taux de détection de 85 % et un taux de faux positifs de 4 %. Si une personne enceinte a un « résultat positif », cela veut dire qu’elle a un résultat de « probabilité élevée » sur la base de ce dépistage. Dans ce cas, la personne peut faire un test génomique prénatal non invasif ou un diagnostic prénatal plus tard au cours du deuxième trimestre. Le dépistage sérique intégré est proposé par les programmes publics de santé du Québec et de la Colombie-Britannique, ainsi que par des cliniques privées dans tout le Canada.

Une troisième combinaison appelée « dépistage intégré » utilise le dépistage biochimique des premier et deuxième trimestres avec la clarté nucale. Ce dépistage donne un résultat au deuxième trimestre avec un taux de détection de 87 % et un taux de faux positifs de 2 %. Si une personne enceinte a un « résultat positif », cela veut dire qu’elle a un résultat de « probabilité élevée » sur la base de ce dépistage. Dans ce cas, la personne peut faire un test génomique prénatal non invasif ou un diagnostic prénatal plus tard au cours du deuxième trimestre. Le dépistage sérique intégré est proposé par les programmes publics de santé du Québec et de la Colombie-Britannique, ainsi que par des cliniques privées dans tout le Canada.

Test génomique prénatal non invasive (TGPNI)

Le TGPNI est l’acronyme de « test génomique prénatal non invasif » et permet de tester l’ADNcf, c’est-à-dire l’ADN libre. Les personnes enceintes ont dans leur sang de petits morceaux d’ADN provenant du placenta. Cet ADN ressemble beaucoup à l’ADN du bébé. Un TGPNI examine cet ADN pour identifier les fœtus ayant une forte probabilité d’être avec la trisomie 21. 

Vous connaissez peut-être le NIPT sous un autre nom :

  • NIPT ou NIPS (en anglais : non invasive prenatal testing ou screening)
    • Noms commerciaux : Panorama, Harmony, Verify, et autres. (Aucune des sociétés commerciales de NIPT ne répond actuellement à toutes les recommandations de base du Collège américain de médecine génétique et génomique. Cliquez ici pour plus d’informations – en anglais).

Le TGPNI peut être effectué à partir de la 9e semaine de grossesse. Par contre, il est le plus souvent effectué après un dépistage positif de la mesure de la clarté nucale ou par test biochimique. Sur 100 bébés avec la trisomie 21, ce type de dépistage permet d’en identifier environ 99. 

Le TGPNI a une meilleure détection de la trisomie 21 que la mesure de la clarté nucale et le dépistage biochimique. Par contre, il est plus cher. Il n’est pas couvert par tous les systèmes publics de santé des provinces, ni par toutes les assurances privées.

Bien que le TGPNI soit très précis, des résultats faux positifs et faux négatifs peuvent se produire. Ainsi, les personnes qui souhaitent interrompre une grossesse après un résultat positif au TGPNI doivent confirmer le résultat avec un diagnostic prénatal.

En savoir plus sur le TGPNI

En plus de la trisomie 21, le TGPNI permet de dépister d’autres trisomies chez le fœtus, comme la trisomie 13 et la trisomie 18. Le TGPNI permet aussi de dépister des conditions causées par un nombre atypique (supplémentaire ou manquant) de chromosomes sexuels : Le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner et le syndrome du triple X.

Généralement, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes un chromosome X et un chromosome Y (XY). Un nombre différent de chromosomes sexuels entraîne des syndromes chez le fœtus qui peuvent être bénins ou mortels. Pour les personnes qui reçoivent un « dépistage positif » pour l’un de ces syndromes plus rares, les professionnels de la santé proposeront un diagnostic prénatal de suivi et des informations médicales spécifiques à cette condition. Le TGPNI ne peut pas détecter les anomalies du tube neural qui peuvent être détectées par le dépistage biochimique et la mesure de la clarté nucale. La plupart des anomalies du tube neural sont identifiées par l’échographie de deuxième trimestre.

Bien que le TGPNI puisse être fait dès la 9e ou la 10e semaine de grossesse, plusieurs associations médicales recommandent de l’utiliser seulement pour les grossesses dites « à risque », c’est-à-dire avec une « probabilité élevée » que le fœtus ait la trisomie 21. Une grossesse est considérée « à risque » lorsque :

      • Un autre test de dépistage, comme un test biochimique et/ou la mesure de la clarté nucale, a donné un résultat à « probabilité élevée ».

Ou

      • La personne enceinte aura 40 ans ou plus au moment prévu de l’accouchement.

Ou

      • La personne enceinte a des antécédents personnels ou familiaux d’une maladie qui peut être détectée par le TGPNI.

Actuellement, la plupart des provinces canadiennes ne prennent pas en charge le coût du TGPNI dans le cadre du système public de santé. L’Ontario, le Manitoba, la Colombie-Britannique, le Québec, la Nouvelle Écosse et Terre-Neuve-et-Labrador ont ajouté le TGPNI à leurs programmes de dépistage prénatal pour les grossesses dites « à probabilité élevée » (« à risque élevé »). Le TGPNI est disponible dans les cliniques privées à travers le Canada pour toutes les grossesses. Il peut aussi être disponible dans le cadre d’essais cliniques dans certains endroits.

Le TGPNI donne des résultats plus fiables que la mesure de la clarté nucale et le dépistage biochimique. Dans le cas des grossesses à « probabilité élevée », le TGPNI détecte 99 fœtus sur 100 avec la trisomie 21, 18 ou 13.

Par contre, le TGPNI ne donne pas un résultat aussi certain qu’un test diagnostique. En effet, le TGPNI peut donner un « résultat positif » indiquant que le fœtus a une condition génétique, même si en réalité il n’a pas cette condition. Cela s’appelle un « faux positif ».

Les faux positifs sont fréquents, en particulier dans les grossesses à « probabilité faible ». Pour cette raison, un test diagnostique (biopsie des villosités choriales ou amniocentèse) est recommandé pour :

      1. les personnes qui veulent être aussi sûres que possible du résultat.
      2. les personnes qui envisagent d’interrompre la grossesse après un TGPNI positif (a « probabilité élevée ».)

Cependant, les faux négatifs (un dépistage négatif (« probabilité faible » alors que le fœtus a la trisomie 21) sont rares avec le TGPNI.

Dans environ 1 à 8 % des cas, le TGPNI ne donne pas de résultat. Dans ce cas, la probabilité d’une trisomie, en particulier les trisomies 13 et 18, est plus élevée. Le TGPNI doit alors être répété ou d’autres tests peuvent être utilisés.

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal permet de savoir si le fœtus a la trisomie 21 ou non. Il peut aussi indiquer si le fœtus a d’autres anomalies des chromosomes non détectées par le dépistage, comme des trisomies rares et des réarrangements chromosomiques. Le diagnostic prénatal comporte un faible risque de fausse couche. Il nécessite le prélèvement d’échantillons à l’intérieur de l’utérus à l’aide d’une aiguille. Les deux types de diagnostic prénatal sont l’amniocentèse et la biopsie de villosités choriales.

Si le dépistage est positif, un diagnostic prénatal vous sera proposé. Toutefois, cela ne signifie pas que vous devez le faire. Faire un diagnostic prénatal est un choix personnel. Certaines personnes veulent en savoir le plus possible. D’autres préfèrent ne pas savoir à l’avance. Pour certains, l’information vaut le risque. Pour d’autres, ce n’est pas le cas.

Amniocentèse

Lors d’une amniocentèse, le médecin prend un liquide, appelé « liquide amniotique », à l’intérieur de l’utérus avec une aiguille. L’aiguille traverse le ventre. Le liquide amniotique contient de l’ADN du bébé. 

L’amniocentèse peut être faite à partir de la 15e semaine de grossesse. Il y a un faible risque de perte de grossesse (fausse couche) après une amniocentèse. Le risque est de 0,2% à 0,5 % (1 sur 500 à 1 sur 200). Ce risque de fausse couche existe peu importe que le fœtus ait la trisomie 21 ou non. 

En savoir plus sur l'amniocentèse

L’amniocentèse est le type de test de diagnostic prénatal le plus courant. Elle consiste à prélever un petit échantillon de liquide amniotique dans l’utérus à l’aide d’une fine aiguille insérée dans le ventre de la personne enceinte, avec l’aide d’une échographie. Le liquide amniotique contient des cellules du fœtus, qui elles-mêmes contiennent son ADN, qui sera analysé. L’amniocentèse peut être faite à partir de la 15e semaine de grossesse.

Avantages:

L’amniocentèse fournit un diagnostic (résultat définitif), contrairement au dépistage, qui donne une probabilité. L’amniocentèse est plus largement disponible que la biopsie des villosités choriales et elle réussit plus souvent que celle-ci.

Inconvénients:

L’insertion de l’aiguille peut entraîner un inconfort. L’amniocentèse comporte un faible risque de fausse couche estimé entre 0,2% et 0,5 % (1 sur 500 à 1 sur 200). Les autres complications possibles sont la douleur, les crampes, les saignements, la fièvre et la perte de liquide amniotique.

Par rapport à la biopsie des villosités choriales, l’amniocentèse est faite plus tard dans la grossesse et l’analyse de l’échantillon peut prendre plus de temps (2 à 4 semaines). Cependant, les résultats peuvent aussi être obtenus plus rapidement (4 à 6 jours). Cela laisse moins de temps pour prendre une décision au sujet de la grossesse. Si une personne décide de subir un avortement à cause des résultats de l’amniocentèse, l’avortement aura lieu plus tard dans la grossesse.

Après l’amniocentèse, il est recommandé de se reposer pendant 24 heures.

Biopsie des villosités choriales (BVC)

Les villosités choriales sont des cellules du placenta qui contiennent l’ADN du bébé. Pour faire une biopsie des villosités choriales, le médecin prend de ces cellules avec un cathéter. Le cathéter passe à travers le ventre ou à l’intérieur du vagin. 

La biopsie des villosités choriales peut être faite entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Il y a un faible risque de fausse couche après une biopsie des villosités choriales. Le risque est de 0,5 % à 1 %. Autrement dit, sur 200 biopsies des villosités choriales, 1 ou 2 patientes enceintes perdent leur bébé. Le risque de fausse couche existe peu importe que le fœtus ait la trisomie 21 ou non.

En savoir plus sur la BVC

Les villosités choriales sont de branches microscopiques du placenta qui s’étendent dans la paroi de l’utérus de la mère pour faciliter la circulation du sang entre la mère et le fœtus. Les villosités sont donc les structures du placenta les plus facilement accessibles de l’extérieur. La biopsie des villosités choriales consiste à prendre un petit morceau de villosités à l’aide d’une aiguille ou d’un cathéter. La procédure est guidée par échographie et peut être faite par l’abdomen ou le vagin. L’intervention elle-même dure moins d’une minute, mais avec la préparation, elle dure environ 10 à 20 minutes. Elle est faite entre les 11e et 14e semaine de la grossesse.

Avantages:

La biopsie des villosités choriales donne un diagnostic (résultat définitif), contrairement au dépistage, qui donne une probabilité. La biopsie des villosités choriales donne un résultat au début de la grossesse, ce qui laisse plus de temps pour prendre des décisions concernant la grossesse. Les résultats sont généralement fournis dans un délai de deux semaines.

Inconvénients:

La biopsie des villosités choriales comporte un léger risque de fausse couche. Le risque est estimé entre 0,5% et 1% (1 sur 200 à 1 sur 100). Un inconfort ou une douleur peut être ressentie lorsque l’aiguille est insérée. D’autres complications possibles sont la douleur, les crampes, les saignements, la fièvre et la perte de liquide amniotique.

Échec du test : dans 1 à 2 % des cas, les résultats peuvent ne pas être concluants à cause de la contamination de l’échantillon ou d’autres problèmes techniques. Dans ce cas, une nouvelle biopsie ou une amniocentèse peut être proposée. Après la procédure, il est recommandé de se reposer pendant 24 heures.

Références

Voir les références
ACOG (2015). « Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. » American College of Obstetricians and Gynecologists. Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada 2015 Vol. 37 Issue 7 Pages 656-668.

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Cartier, L., L. Murphy-Kaulbeck, R. D. Wilson, F. Audibert, J.-A. Brock, J. Carroll, L. Cartier, A. Gagnon, J.-A. Johnson, S. Langlois, L. Murphy-Kaulbeck, N. Okun and M. Pastuck (2012). « Counselling Considerations for Prenatal Genetic Screening – SOGC Committee opinion. » Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada 34(5): 489-493
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MSSS (2020). Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21. Gouvernement du Québec, Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec,. 20-931-014F. https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/fichiers/2020/20-931-04F.pdf

MSSS (2023). Programme québécois de dépistage prénatal. Élargissement de l’offre. Guide informationnel destiné aux professionnels de la santé. Document provisoire. https://www.msss.gouv.qc.ca/professionnels/documents/pqdp/Formation_professionnels_COVID19_2023-04-05.pdf

Prenatal Screening Ontario. (2021). « Prenatal Screening Ontario. » Government of Ontario http://prenatalscreeningontario.ca/.

Slovic, P. (1987). « Perception of risk. » Science 236(4799): 280-285.

Wilson, K. L., J. L. Czerwinski, J. M. Hoskovec, S. J. Noblin, C. M. Sullivan, A. Harbison, M. W. Campion, K. Devary, P. Devers and C. N. Singletary (2013). « NSGC Practice Guideline: Prenatal Screening and Diagnostic Testing Options for Chromosome Aneuploidy. » Journal of Genetic Counseling 22(1): 4-15.

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Matière à réflexion

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Certaines personnes ont des opinions bien arrêtées sur les tests prénataux. Certains s’y opposent. D’autres les trouvent très importants. Ces opinions peuvent alimenter votre réflexion, c’est pourquoi nous les présentons ici. Toutefois, il est important de rappeler que ce qui compte, c’est que vous puissiez prendre votre propre décision.

Dans cette section, nous abordons les sujets suivants :

Autonomie reproductive (libre choix en matière de reproduction)

Certaines personnes ont des opinions bien arrêtées sur les avantages et les inconvénients des tests prénataux. Certains s’y opposent. D’autres pensent qu’ils sont essentiels. La lecture de ces points de vue peut éclairer votre réflexion. Toutefois, la plupart des gens s’entendent pour dire que ce qui importe le plus, c’est que les personnes (les futurs parents) aient la possibilité de faire leurs propres choix.

L’autonomie est la capacité de faire des choix pour soi-même. Les choix doivent être libres et éclairés. Un choix libre signifie que personne ne fait pression sur vous pour que vous choisissiez une certaine option. Un choix éclairé signifie que vous disposez de toutes les informations dont vous avez besoin pour faire prendre votre décision. Vous pourrez ainsi faire des choix en fonction de vos valeurs et de vos préférences.

L’autonomie reproductive est la capacité de choisir d’avoir des enfants. Les gens devraient pouvoir choisir s’ils veulent avoir des enfants ou non. Ils devraient aussi pouvoir choisir le moment où ils veulent avoir des enfants. Les tests prénataux permettent aux parents de savoir à l’avance si l’enfant qu’ils attendent est porteur d’un handicap ou d’une maladie. Ces tests sont proposés à tous les parents. Les utiliser ou non est un choix personnel.

Le choix de ne pas utiliser les tests prénataux peut être un choix libre et éclairé. Choisir d’y recourir peut aussi être un choix libre et éclairé. Pour faire ce choix, vous pouvez vous renseigner sur différents sujets :

      • les avantages et les inconvénients des tests prénataux en général
      • les avantages et les inconvénients d’un test prénatal spécifique proposé
      • la condition testée (par exemple, la trisomie 21)
      • l’expérience de familles vivant avec cette condition

Après un diagnostic positif basé sur un test prénatal, vous souhaiterez peut-être décider de poursuivre ou d’interrompre votre grossesse. Cette décision doit également être prise en toute liberté et en toute connaissance de cause. Il se peut que vous souhaitiez vous informer sur différents sujets pour faire votre choix :

      • la condition qui a été diagnostiquée
      • l’expérience de familles vivant avec cette condition
      • les ressources disponibles dans votre région pour les personnes atteintes de cette condition et leur famille
      • les avantages et les inconvénients de l’avortement

Les professionnels de la santé (y compris les médecins, sage-femmes, infirmières praticiennes, conseillères en génétique, etc.)  vous donneront des informations pour vous aider à prendre ces décisions. Ils ne doivent pas faire pression sur vous pour que vous choisissiez une option plutôt qu’une autre.

Des ressources telles que ce site web et les organismes locaux pour personnes vivant avec cette condition peuvent vous aider à trouver plus d’informations.

L’expérience de la grossesse

Pour certaines personnes, les tests prénataux changent la façon dont elles vivent leur grossesse. Certaines attendent les résultats du test pour annoncer leur grossesse à leur famille et à leurs amis. D’autres attendent les résultats du test pour « s’attacher » au bébé. Cela change la façon dont les femmes vivent les premiers signes de leur grossesse. Les tests prénataux peuvent aussi changer le soutien qu’elles reçoivent. L’attente des résultats peut être stressante. Les tests exigent des décisions que certaines personnes préfèrent ne pas prendre. Certaines personnes préfèrent vivre une grossesse simple, avec moins d’interventions médicales.

Droits des personnes handicapées

Certaines personnes rejettent l’idée qu’une vie avec un handicap doive nécessairement être évitée. Pour eux, nous la vie d’une personne avec un handicap vaut autant que n’importe quelle autre vie humaine. Ainsi, nous ne devrions pas choisir des enfants qui ont de meilleures chances d’être typiques. Au contraire, nous devrions rendre le monde plus inclusif et plus respectueux de la diversité. 

Plusieurs de ces personnes pensent que les tests prénataux sont blessants ou discriminatoires pour les personnes qui ont les conditions testées. Par exemple, vouloir éviter la trisomie 21 envoie un message blessant aux personnes qui ont cette condition. Cela reviendrait à dire « je ne veux pas que mes enfants soient comme toi », ou même « je pense que le monde est meilleur sans les personnes avec la trisomie 21 ».

En savoir plus

La critique des tests prénataux par les défenseurs des droits des personnes handicapées

De nombreux militants des droits des personnes handicapées et spécialistes du handicap (chercheurs qui étudient le handicap) critiquent les tests prénataux. Ils considèrent que les questions soulevées par le handicap, telles que les possibilités limitées et les obstacles à l’accès, sont dues à notre environnement social et physique, et pas nécessairement aux caractéristiques génétiques ou physiques de l’individu. Ils rejettent aussi l’idée que les personnes handicapées ont nécessairement une vie plus difficile que les autres.

Les recherches montrent que les personnes non handicapées ont tendance à penser que les personnes handicapées ne sont pas satisfaites de leur vie. Il peut être difficile pour une personne aux fonctions « typiques » de s’imaginer ou d’imaginer les membres de sa famille vivant avec un handicap et satisfaits de leur vie. Cela peut être dû à des préjugés sociaux, à un manque d’expérience vécue ou à des expériences avec des personnes handicapées qui ont grandi à une époque où moins d’assistance et de services étaient disponibles.

En réalité, la plupart des personnes handicapées, y compris celles avec la trisomie 21, sont très satisfaites de leur qualité de vie et se disent heureuses. La recherche montre que les personnes qui n’ont pas l’expérience de la trisomie 21 ont tendance à choisir l’interruption de grossesse lors du diagnostic de cette condition. Les personnes qui ont une expérience avec la trisomie 21 choisissent moins souvent d’interrompre une grossesse après un tel diagnostic. Cela signifie que les femmes et les couples devraient être aussi informés que possible sur les maladies qu’ils choisissent de tester et sur ce que c’est que de vivre avec ces conditions.

Ceux qui reprochent aux tests prénataux de nuire aux droits des personnes handicapées estiment que :

  1. Les tests prénataux visant à détecter des handicaps envoient des messages blessants aux personnes qui vivent avec les conditions testées. Ce premier point a été très controversé dans les débats philosophiques. En effet, beaucoup de personnes pensent au contraire que lorsqu’un individu ou un couple fait un choix médical personnel, il n’envoie pas un « message ». Ce choix peut exprimer une préférence pour éviter d’avoir un enfant handicapé, sans exprimer une attitude négative à l’égard des personnes qui vivent déjà avec un tel handicap.
  2. L’existence et la popularité des tests prénataux favorisent des opinions qui stigmatisent les personnes atteintes des conditions testées, telles que la trisomie 21. L’existence des tests prénataux favorise aussi des attitudes de désapprobation envers les parents qui choisissent d’accueillir un enfant avec la trisomie 21.
  3. La diversité génétique et l’expérience du handicap ont une valeur sociale. En suivant cette ligne de pensée, ils estiment que la société perdrait quelque chose d’important s’il n’y avait plus (ou moins) de personnes avec la trisomie 21 en raison des choix reproductifs individuels.
  4. Davantage de ressources devraient être consacrées à l’intégration des personnes handicapées dans l’environnement social et professionnel, au lieu d’essayer de prévenir le handicap par une reproduction sélective.
  5. La préférence pour les enfants « typiques » est souvent fondée sur des idées fausses concernant ce que signifie vivre avec un handicap ou s’occuper d’une personne handicapée.

La critique des défenseurs des droits des personnes handicapées n’est généralement pas dirigée contre les personnes qui choisissent de recourir aux tests prénataux ou à l’avortement. Elle vise plutôt les dirigeants politiques qui créent et maintiennent les conditions sociales et économiques dans lesquelles vivent les personnes handicapées et leurs familles. Selon cette critique, ces conditions créent souvent des obstacles qui encouragent les femmes et les couples à prendre des décisions pour éviter le handicap.

Une personne peut être favorable à un changement social visant à offrir plus de ressources et de possibilités aux personnes vivant avec un handicap et à leur famille, tout en préférant éviter d’avoir un enfant avec la trisomie 21 ou d’autres handicaps.

Certaines personnes se demandent si, dans les circonstances sociales actuelles, les individus se sentent vraiment libres de faire leurs propres choix. Les professionnels de la santé ont-ils un biais négatif envers les personnes handicapées et laissent-ils transparaître ce biais dans leurs interactions avec les parents qui attendent un enfant avec la trisomie 21? Les femmes et les couples se sentent-ils limités par le manque de ressources et de soutien ? Des personnes interrompent-elles parfois une grossesse parce qu’elles craignent de ne pas pouvoir s’occuper correctement d’un enfant handicapé ? Valoriser la diversité d’une part et d’offrir des tests prénataux d’autre part est-il paradoxal? Ce sont là des questions qui doivent faire l’objet d’un débat de société, afin que les gens puissent accepter ou rejeter l’offre de tests prénataux de manière libre et volontaire, en fonction de leurs préférences et de leurs valeurs personnelles.

Attitudes à l’égard des enfants

Certaines personnes pensent que tous les enfants sont des cadeaux. Elles invitent les parents à réfléchir aux raisons pour lesquelles ils veulent devenir parents. Elles pensent que les parents qui veulent choisir d’avoir des enfants particuliers (par exemple, sans trisomie 21) considèrent les enfants comme des moyens d’atteindre leur propre bonheur. Dans cette optique, les parents qui accueillent tous les enfants tels qu’ils sont considèrent les enfants comme des fins en soi.

D’autres personnes pensent que les parents doivent choisir les enfants qui seront les plus heureux. Ces personnes pensent que les personnes « typiques » sont plus heureuses que les personnes handicapées. Ils pensent que les parents devraient utiliser les options dont ils disposent, comme les tests prénataux, pour choisir le type d’enfant qu’ils souhaitent avoir, afin que leur enfant ait la meilleure vie possible. C’est ce qu’on appelle l’argument de la « bienfaisance procréative ».

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L’argument de la bienfaisance procréative

Certaines personnes affirment que nous avons l’obligation morale d’utiliser toutes les options disponibles pour choisir un enfant qui a de meilleures chances de vivre une bonne vie. Parmi ces options, il y a les tests prénataux, mais aussi des technologies coûteuses qui permettent de choisir l’enfant à avoir, comme la fécondation in vitro (FIV) avec test génétique préimplantatoire (TPI). Ces technologies permettent de choisir parmi des embryons lequel implanter dans l’utérus.

Ce point de vue est appelé l’argument de la « bienfaisance procréative » – l’opinion selon laquelle nous avons le devoir moral de choisir l’enfant qui a les « meilleures » chances d’avoir une bonne vie. Ceux qui soutiennent ce point de vue admettent que d’autres facteurs peuvent être plus importants que cette « obligation » de choisir l’enfant ayant les meilleures chances. Par exemple, les coûts et les risques pour la santé liés aux techniques de reproduction comme la FIV pourraient justifier de ne pas y recourir. De même, si l’avortement n’est pas une option acceptable pour une femme ou un couple, ils peuvent également décider de ne pas remplir leur soi-disant « obligation ».

L’argument de la « bienfaisance procréative » soulève des questions sur ce que signifie une « bonne vie ». Comment définir la santé et la maladie, les capacités et le handicap, et la bonne vie ? Et qui décide de ce que ces choses signifient ? Par exemple, de leur propre point de vue, les personnes avec la trisomie 21, ou d’autres handicaps, n’ont pas nécessairement une vie moins bonne.

La « bienfaisance procréative » est aussi problématique parce qu’elle soulève la question de savoir qui en bénéficie réellement. Il serait étrange d’affirmer qu’un fœtus avec la trisomie 21 « bénéficie » du fait de ne pas naître. Il est peu probable que la vie de l’enfant qu’il pourrait devenir soit si mauvaise qu’il aurait été préférable qu’il ne naisse pas du tout.

Mais une fois ce fœtus « éliminé », si la femme conçoit à nouveau un enfant, un autre fœtus « bénéficie » de cette exclusion et un autre enfant naît. De ce point de vue, l’avortement ne profite pas à l’individu qui est « éliminé », sauf dans les cas où la maladie entraîne une qualité de vie si terrible qu’il est préférable de ne pas naître du tout. Par exemple, certains affirment que la maladie de Tay Sachs est l’une de ces maladies. De l’avis de ces personnes, étant donné qu’il n’existe pas de traitement et que la maladie de Tay Sachs entraîne une mort précoce et douloureuse, il serait préférable pour un bébé de ne pas naître du tout.

Certaines personnes estiment qu’elles devraient choisir un embryon/fœtus « plus sain » en fonction des intérêts de leurs enfants existants. Elles estiment qu’il serait injuste de leur imposer un frère ou une sœur qui nécessite plus de soins et de soutien. Certaines personnes pensent aussi que leur propre vie serait considérablement détériorée si elles avaient un enfant ayant des besoins particuliers. Certains diront que la naissance d’une personne en meilleure santé ou intellectuellement normale est tout simplement « meilleure » en soi que la naissance d’une personne avec des problèmes de santé ou une déficience intellectuelle.

Ces convictions sont très personnelles et ces perceptions du handicap sont très subjectives. La recherche ne montre pas que les familles qui ont un enfant avec des besoins spéciaux ont nécessairement plus de difficultés que les autres familles.

D’autres personnes en faveur des tests prénataux et d’autres formes de reproduction sélective pensent qu’il est préférable pour la société d’éviter la naissance d’individus ayant des besoins importants. Ils affirment que c’est une bonne chose d’aider la société à devenir plus saine.

Ce type de raisonnement a été historiquement qualifié d’« eugénisme » – un désir d’améliorer le patrimoine génétique d’une société donnée. Dans le passé, les projets eugéniques ont guidé des politiques discriminatoires, injustes et même violentes, y compris des politiques telles que les stérilisations forcées. Les idées eugéniques ont fini par sous-tendre l’idéologie nazie et ont conduit à l’assassinat en masse, pendant la Seconde Guerre mondiale, de millions de personnes jugées « génétiquement inaptes ».

Aujourd’hui, les partisans des tests prénataux prennent leurs distances par rapport à ces idées. Ils affirment clairement que les tests prénataux sont destinés à être utilisés (ou non) par les individus pour le bénéfice des individus, et non des sociétés. Cette approche est parfois appelée « eugénisme libéral », car elle se concentre sur les choix des individus et non sur les politiques mises en œuvre par les gouvernements. Cependant, l’ombre historique de l’eugénisme demeure et met certaines personnes mal à l’aise à l’idée de « sélectionner des enfants », car il peut être difficile de distinguer des faits sociaux de choix individuels.

Références

Voir les références

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Savulescu, J. (2001). Procreative beneficence: why we should select the best children. Bioethics, 15(5‐6), 413-426.

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Décisions possibles après un diagnostic positif

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Après un résultat positif à un test prénatal, il est possible que vous vous demandiez si vous souhaitez poursuivre ou interrompre votre grossesse. Cette décision doit être « libre et éclairée », c’est-à-dire que vous ne devriez pas vous sentir forcée dans votre décision et que vous devriez prendre cette décision en toute connaissance de cause. Autrement dit, vous devez vous sentir libre de choisir l’option qui vous convient le mieux et avoir toutes les informations dont vous avez besoin pour faire votre choix.

Vous pourriez vouloir en savoir plus sur différents sujets pour prendre votre décision, comme:

      • la condition qui a été diagnostiquée
      • l’expérience des familles vivant avec cette condition
      • les ressources disponibles dans votre région pour les personnes atteintes de cette condition
      • les implications de la poursuite ou de l’interruption de la grossesse

Les professionnels de la santé (y compris les médecins, sage-femmes, infirmières praticiennes, conseillères en génétique, etc.)  fournissent des informations pour aider à prendre ces décisions. Ils ne doivent pas faire pression sur vous quant à votre choix.

Des ressources telles que ce site web et les organismes pour les personnes vivant avec la condition diagnostiquée peuvent vous aider à trouver plus d’informations.

Dans cette section, nous verrons des croyances et des réalités concernant le choix de poursuivre ou d’interrompre une grossesse après un diagnostic de trisomie 21. Ensuite, nous aborderons ces options :

Mythes concernant les décisions après le diagnostic

Mythes Réalité
Je dois subir un avortement parce que mon résultat est positif. L’avortement est un choix personnel.
Le gouvernement paie les tests et l’avortement. Cela signifie que nous devrions avorter les bébés avec la trisomie 21. Le gouvernement paie les tests et l’avortement afin de rendre l’accès égal à celles qui veulent y avoir recours. Cela ne signifie pas qu’il s’agit d’un meilleur choix.
Avoir un bébé avec la trisomie 21 rendra ma vie plus difficile. La plupart des parents de personnes avec la trisomie 21 se disent heureux.
Avoir un bébé avec la trisomie 21 rendra la vie de mes autres enfants plus difficile. La plupart des frères et sœurs de personnes avec la trisomie 21 se disent heureux.
Je pourrais regretter d’avoir un bébé avec la trisomie 21. Le regret après avoir eu un enfant avec la trisomie 21 est très rare.
Je pourrais regretter d’avoir avorté d’un bébé avec la trisomie 21. Le regret après avoir avorté d’un bébé avec la trisomie 21 est très rare.
L’avortement pourrait me rendre stérile. Un avortement réalisé par des professionnels de la santé ne vous rendrait pas stérile.
Seulement deux options sont possibles : avorter ou avoir le bébé avec la trisomie 21. L’adoption est également une option.

Avoir un enfant avec la trisomie 21

La plupart des personnes avec la trisomie 21 ont une vie heureuse. Leurs parents et leurs frères et sœurs sont aussi généralement heureux. Ces familles peuvent être confrontées à des défis différents de ceux des autres familles. Toutefois, il est rare que l’on regrette d’avoir choisi d’avoir un enfant avec la trisomie 21.

Environ la moitié des enfants et des adultes avec la trisomie 21 ont des problèmes médicaux liés au cœur ou à l’intestin, mais la plupart peuvent être traités au cours de la première année de vie. Beaucoup de personnes avec la trisomie 21 sont en bonne santé.

Les personnes avec la trisomie 21 ont une déficience intellectuelle. Cela signifie qu’elles ont besoin de plus d’aide que les autres dans leur vie de tous les jours. Certaines d’entre elles ont seulement besoin d’un peu plus de temps et d’autres ont des problèmes plus graves. Cela ne les empêche généralement pas d’être heureux, eux et leur famille. La plupart des adultes avec la trisomie 21 doivent vivre avec d’autres adultes. Cependant, certains vivent seuls. Certains d’entre eux terminent leurs études secondaires, ont un emploi et se marient. Rarement, des personnes avec la trisomie 21 vont à l’université ou conduisent une voiture. Cependant, certains ont du mal à s’exprimer tout au long de leur vie.

Vous pouvez consulter la rubrique “Trisomie 21” pour obtenir des informations détaillées sur le cette condition et la vie avec la trisomie 21.

Se préparer ou non à l’éducation d’un enfant avec la trisomie 21

Certaines personnes ont recours au dépistage et diagnostic prénatal pour savoir à l’avance si leur bébé a la trisomie 21. Cela leur permet de se préparer à accueillir un enfant avec des besoins particuliers. Par exemple, ces personnes peuvent lire sur la trisomie 21 ou entrer en contact avec d’autres familles dont l’un des membres a la trisomie 21. Elles peuvent aussi vouloir planifier leur accouchement parce que le risque de complications est un peu plus élevé lorsque le bébé a la trisomie 21. Toutefois, le soutien des services sociaux, lorsque demandé, n’est accessible qu’après la naissance du bébé avec la trisomie 21.

Le choix de se préparer à accueillir un bébé avec la trisomie 21 est un choix personnel et il n’y a pas de bon ou de mauvais choix.

En savoir plus sur la préparation médicale et émotionnelle

Pour les personnes qui choisissent de poursuivre une grossesse diagnostiquée, le dépistage et/ou le diagnostic prénatal offrent la possibilité de se préparer à la naissance d’un enfant avec la trisomie 21 ou d’une autre maladie. Cette préparation peut comprendre des aspects médicaux et des aspects quotidiens.

Les aspects médicaux

Avant d’aborder les aspects médicaux, il est important de noter que ce ne sont pas toutes les grossesses avec la trisomie 21 qui entraînent des complications médicales qui nécessitent des interventions peu après la naissance. Toutefois, les bébés avec la trisomie 21 sont plus susceptibles que les autres de présenter certains problèmes médicaux.

Les fausses couches sont plus fréquentes dans les grossesses où le fœtus est atteint d’une condition génétique. Ces grossesses sont aussi plus susceptibles d’avoir des problèmes comme un retard de croissance (lorsque le fœtus grandit plus lentement que la normale dans l’utérus). Ainsi, en cas de diagnostic prénatal positif, il se peut que la soit surveillée plus étroitement.

Les bébés nés avec la trisomie 21 sont plus susceptibles que les autres d’avoir des problèmes de santé qui entraînent des complications à la naissance ou peu après, comme des malformations cardiaques ou une obstruction intestinale. C’est pourquoi les personnes qui portent un fœtus avec la trisomie 21 bénéficient de services de suivi et de précautions supplémentaires à la naissance. Par exemple :

      • Une ou plusieurs échographies prénatales supplémentaires peuvent être proposées pour détecter toute anomalie dans les organes (comme une malformation cardiaque ou une obstruction intestinale) ou un retard de croissance.
      • Si une anomalie congénitale est détectée, le choix de l’hôpital pour l’accouchement est discuté. Les professionnels de la santé peuvent recommander un centre spécialisé plutôt qu’un accouchement à domicile, une maison de naissance ou un hôpital communautaire.
      • En cas de retard de croissance, il peut être nécessaire de déclencher le travail avant la 39e
      • Après la naissance, les professionnels de la santé pourraient vouloir porter une attention particulière au bébé et celui-ci pourrait être gardé à l’hôpital un peu plus longtemps qu’après un accouchement normal.

Les précautions énumérées ci-dessus peuvent être suggérées ou recommandées par les professionnels de la santé. Toutefois, il peut y avoir des différences dans le suivi médical en fonction des professionnels de la santé, des centres de santé, des régions et, plus important encore, des situations individuelles.

Aspects émotionnels

      • Avoir un bébé atteint avec la trisomie 21 n’est pas une chose à laquelle la plupart des gens s’attendent lorsqu’ils décident d’avoir un enfant. Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 est souvent une surprise et les personnes peuvent avoir des besoins et des stratégies variés pour s’adapter à cette nouvelle réalité.
      • Les personnes peuvent rechercher des conseils ou un soutien émotionnel, non seulement pour les aider dans leur prise de décision, mais aussi une fois la décision prise. Beaucoup font le deuil de l’enfant « typique » qu’ils attendaient. Il peut être difficile de s’imaginer la vie d’une personne avec la trisomie 21 et sa propre vie comme parent d’un enfant avec cette condition. Accepter le fait que leur enfant aura la trisomie 21 peut nécessiter une période d’adaptation. Il est normal de passer par toute une série d’émotions, y compris des émotions négatives.
      • La famille peut vouloir rencontrer d’autres familles vivant avec la trisomie 21. Cela permet de se faire une idée concrète des ressemblances et des différences entre le fait d’avoir un enfant avec ou sans la trisomie 21. Les autres familles peuvent aussi être une source d’informations pratiques sur les services, les programmes et la vie quotidienne.
      • Les organismes de soutien pour les personnes avec la trisomie 21 peuvent aussi être de bonnes sources d’information et de soutien. Ils peuvent aussi donner un sentiment de communauté et d’appartenance.
      • Certains parents peuvent avoir le sentiment d’être enceintes d’un « diagnostic » et non d’un bébé. Il est important de se rappeler qu’ils attendent un bébé qui aura sa propre personnalité et les mêmes besoins que n’importe quel autre bébé. En effet, la plupart des parents d’enfants avec la trisomie 21 disent qu’ils trouvent leur enfant plus semblable à la plupart des enfants que différent de ceux-ci.

La préparation aux aspects quotidiens de la vie d’un enfant avec la trisomie 21 et aux éventuelles complications médicales peut être rassurante pour certaines personnes. Toutefois, cela ne signifie pas qu’il est nécessaire de se préparer de manière particulière à la naissance d’un enfant avec la trisomie 21. En fait, de nombreux cas ne sont pas diagnostiqués avant la naissance et cela n’empêche pas les familles de s’épanouir. Les familles accueillent des enfants avec ou sans trisomie 21, avec ou sans préparation.

L’adoption

L’adoption est également une option. Les bébés avec la trisomie 21 trouvent un foyer aussi rapidement que les autres bébés.

Les bébés avec la trisomie 21 suivent les mêmes étapes que les autres bébés placés en vue d’une adoption. Certains parents adoptifs souhaitent adopter un bébé ayant des besoins particuliers.

Il existe des ressources pour les guider dans le processus d’adoption. Si vous souhaitez en savoir plus sur cette option, vous pouvez contacter :

L’avortement (interruption de grossesse)

L’avortement est un choix personnel. Les femmes devraient toujours pouvoir faire ce choix librement et de manière éclairée. C’est également le cas lorsque ce choix est fait parce que le bébé a la trisomie 21. Les professionnels de la santé et les familles ne doivent pas faire pression sur les femmes pour qu’elles subissent un avortement. Le gouvernement finance les tests prénataux et l’avortement afin de garantir l’égalité d’accès à ceux qui souhaitent y avoir recours. Cela ne signifie pas qu’il s’agit d’un meilleur choix. Le gouvernement prend également en charge les services destinés aux femmes qui choisissent d’avoir un enfant avec la trisomie 21,. Cependant, l’offre de services et la facilité d’y accéder dépend de la région où on se trouve.

L’avortement est légal au Canada. Les femmes n’ont pas à donner de raison pour choisir de se faire avorter. Toutefois, certaines femmes doivent se rendre dans une grande ville ou dans une autre province pour se faire avorter.

Avortement au cours du premier trimestre

La plupart des avortements sont faits parce que la femme ne veut pas être enceinte. Ces avortements sont généralement pratiqués au début de la grossesse. Au cours du premier trimestre, l’avortement peut se faire en prenant une pilule. Toutefois, dans la plupart des cas, le diagnostic de trisomie 21 est confirmé seulement après le premier trimestre. Ainsi, l’avortement par pilule n’est généralement pas une option. L’avortement peut aussi être réalisé par une procédure simple faite par un médecin. Le médecin « aspire » le fœtus hors de l’utérus.

En savoir plus sur les avortements du premier trimestre (contenu sensible)

1. Interruption de grossesse par la prise de pilules

Au cours du premier trimestre, il est possible d’interrompre une grossesse en prenant des pilules. Cela prend quelques jours et ressemble à des règles abondantes.

Un premier médicament est pris pour empêcher les cellules fœtales de se développer et de se diviser, et pour séparer le placenta de la paroi de l’utérus. Quelques jours plus tard, un deuxième médicament est pris pour que l’utérus se contracte et se vide. Le processus prend quelques jours. L’interruption de grossesse peut ressembler à des menstruations très abondantes. La femme peut rester chez elle pendant l’intervention, mais un rendez-vous de suivi est nécessaire pour s’assurer que l’interruption de grossesse est complète et éviter les complications.

Dans certains cas, l’interruption de grossesse n’est pas complète (il reste des tissus dans l’utérus). Dans ce cas, il est nécessaire de procéder à une dilatation (léger élargissement du col de l’utérus) et à un curetage (enlever le contenu de l’utérus).

2. Aspiration et curetage

Au cours du premier trimestre, un médecin peut interrompre une grossesse dans une clinique ou un hôpital. Le médecin utilise des instruments pour retirer le fœtus de l’intérieur de l’utérus. L’intervention dure moins de 30 minutes et la période d’observation est d’environ 2 heures. Cette intervention donne l’impression d’avoir des menstruations abondantes.

L’intervention est faite sous anesthésie locale. Le col de l’utérus est légèrement dilaté (élargi) afin d’insérer un petit cathéter (un tube). Le contenu de l’utérus est aspiré par le cathéter. Si nécessaire, une curette (instrument chirurgical ayant la forme d’une cuillère) peut être insérée pour racler la paroi de l’utérus et enlever le contenu qui n’a pas pu être aspiré. Des forceps (instruments à pinces) sont aussi parfois nécessaires.

L’intervention dure entre 10 et 30 minutes et provoque des crampes semblables aux crampes menstruelles. La période d’observation dure environ 2 heures. Un rendez-vous de suivi est nécessaire pour s’assurer que l’interruption de grossesse est complète (que tous les tissus ont été enlevés). Si la première tentative n’est pas complète, l’intervention peut être répétée ou il peut être nécessaire de procéder à une dilatation et à une évacuation (voir ci-dessous).

3. Dilatation avec évacuation

Au cours du premier trimestre, un médecin peut mettre fin à une grossesse dans une clinique ou un hôpital. Le médecin utilise des instruments pour retirer le fœtus de l’utérus. L’intervention dure moins de 30 minutes. La période d’observation dure environ 2 heures. L’intervention donne l’impression d’avoir des menstruations abondantes.

Un ou deux jours avant l’intervention, un médicament est pris pour dilater (élargir) le col de l’utérus, et/ou un petit dispositif appelé « laminaire » est inséré dans le col de l’utérus pour provoquer une ouverture progressive (dilatation), plusieurs heures avant l’intervention. Les laminaires sont minces et ont à peu près la longueur d’un tampon.

L’intervention est faite quelques heures plus tard (ou parfois le lendemain), sous une anesthésie locale ou générale. Les femmes peuvent être éveillées ou endormies pendant l’intervention. Si la femme est éveillée, elle reçoit des médicaments pour soulager la douleur. Dans ce cas, elle est éveillée mais dans un état somnolent, et elle ne se souviendra probablement pas de l’intervention. (Cela ressemble à ce qui arrive lors d’une coloscopie ou d’une intervention chirurgicale mineure pour une fracture osseuse.) Le contenu de l’utérus est retiré par aspiration. La curette ou les pinces sont aussi utilisées. L’intervention dure environ 10 à 30 minutes. Les effets secondaires incluent des saignements irréguliers jusqu’à deux semaines après l’intervention et des crampes semblables aux crampes menstruelles.

Avortement au deuxième trimestre

L’avortement est plus complexe au deuxième qu’au premier trimestre. Il peut causer plus de douleur, de stress et d’émotions (par exemple, la tristesse). Il est généralement pratiqué à l’hôpital. Entre la 14e et la 23e semaine, certains médecins utilisent une procédure chirurgicale appelée « dilatation et extraction ». D’autres pensent qu’il est préférable de déclencher le travail (voir ci-dessous).

En savoir plus sur les avortements du deuxième trimestre (contenu sensible)

Dilatation et extraction

Entre la 14e et la 23e semaine, les médecins peuvent interrompre une grossesse par une procédure appelée « dilatation et extraction ». Le médecin utilise des instruments pour retirer le fœtus de l’utérus. Cette méthode nécessite 2 à 3 jours de préparation pour ouvrir le col de l’utérus. La femme reçoit des médicaments pour éviter la douleur ou pour dormir pendant l’intervention. L’intervention dure moins d’une heure. Au cours des deux semaines suivantes, la femme peut avoir des saignements et des crampes.

Deux ou trois jours avant l’intervention, un médicament est administré pour dilater (élargir) le col de l’utérus, et/ou un petit dispositif appelé « laminaire » est inséré dans le col de l’utérus pour l’ouvrir progressivement (dilatation). Plusieurs laminaires peuvent être insérés. Les laminaires sont minces et ont à peu près la longueur d’un tampon. Une dilatation plus importante est nécessaire que lors d’une intervention au premier trimestre. La phase de dilatation dure donc plus longtemps.

Le deuxième ou le troisième jour, une anesthésie locale ou générale est pratiquée. Les femmes peuvent être endormies ou éveillées pour l’intervention. Si la femme est éveillée, elle reçoit des médicaments pour soulager la douleur. Dans ce cas, elle est éveillée mais dans un état somnolent, et elle ne se souviendra probablement pas de l’intervention. (Cela ressemble à ce qui arrive lors d’une coloscopie ou d’une intervention chirurgicale mineure pour une fracture osseuse.)

Lors de la dilatation et de l’extraction, le fœtus ne sort pas entier. Il n’est généralement pas possible pour les parents de voir et de tenir le fœtus. Une autopsie est aussi impossible. Certaines personnes préfèrent ne pas voir le fœtus. D’autres estiment qu’il s’agit d’un élément important du deuil. Cela peut influencer la décision entre la dilatation et l’extraction et le déclenchement du travail. Dans les deux cas, le fœtus est mis sous sédatif ou une injection est utilisée pour arrêter son cœur avant l’intervention. Le fœtus ne ressent pas de douleur.

Avortement au troisième trimestre

Au troisième trimestre, l’avortement est plus complexe qu’au premier ou au deuxième trimestre. Il peut causer plus de douleur, de stress et d’émotions (tristesse, etc.). Il est pratiqué à l’hôpital. Dans certains cas, les médecins ont recours à la dilatation et à l’extraction (voir les informations dans la section sur les avortements du deuxième trimestre). Toutefois, l’avortement au cours du troisième trimestre peut nécessiter le déclenchement du travail.

En savoir plus sur les avortements du troisième trimestre (contenu sensible)

Interruption de grossesse par déclenchement du travail

Après la 24e semaine de grossesse, il peut être nécessaire de déclencher le travail pour interrompre la grossesse. Cela signifie que la femme accouche. La femme enceinte ressent donc des contractions et peut même produire du lait par la suite. Ce type d’interruption de grossesse est souvent plus difficile à vivre.

Ce type d’avortement est pratiqué à l’hôpital et dure environ 2 jours. L’accouchement est provoqué par des médicaments le plus tôt possible pour faciliter la vie de la femme. La femme accouche comme elle le ferait pour un bébé vivant. Elle peut bénéficier d’une péridurale si elle le souhaite. La douleur et la durée du processus dépendent de la taille du fœtus et du fait qu’il s’agit ou non du premier bébé de la femme. L’accouchement devrait être moins douloureux et moins long qu’une naissance vivante, car le fœtus est généralement plus petit. Le médecin peut utiliser une injection pour arrêter le cœur du bébé avant le travail.

En savoir plus sur ce qu'il advient du fœtus lors des avortements du deuxième et du troisième trimestre (contenu sensible)

Dans le cas du déclenchement du travail, le médecin peut administrer au fœtus une injection pour arrêter son cœur avant le travail. Dans d’autres cas, le fœtus sort vivant et reçoit des soins de confort jusqu’à sa mort naturelle. Les personnes peuvent avoir le choix entre ces options. Cela dépend des centres médicaux, des médecins et de l’âge du fœtus. L’injection létale peut être nécessaire en fonction de l’âge gestationnel et du centre où l’interruption de grossesse est pratiquée.

Dans les cas où le fœtus sort vivant, les médecins veillent toujours à ce que le bébé ne ressente aucune douleur. Le personnel est formé pour soutenir les femmes et les couples pendant et après l’avortement.

En savoir plus sur la lactation après les avortements du deuxième et du troisième trimestre (contenu sensible)

La lactation (production de lait) peut survenir après un avortement du deuxième ou du troisième trimestre. Des plans pour y faire face peuvent être établis à l’avance et peuvent inclure ou non des médicaments, en fonction des souhaits de la femme.

Soutien émotionnel

Les avortements peuvent susciter de nombreuses émotions. Après un avortement, certaines personnes éprouvent du chagrin ou de la tristesse. La plupart du temps, ces émotions diminuent avec le temps. Les regrets après un avortement sont rares. Les personnes qui se sont senties libres et informées au moment de choisir l’avortement ont tendance à mieux faire face aux doutes, à la tristesse et aux autres sentiments négatifs qu’elles peuvent éprouver.

Des ressources sont disponibles pour soutenir les personnes avant et après un avortement. Les centres de santé pour les femmes sont de bons points de départ pour rechercher ces ressources. Il existe également des groupes de soutien en ligne.

Liens pour plus d’informations sur l’avortement

Pour plus d’informations sur l’avortement :

En anglais : https://prochoice.org/patients/abortion-what-to-expect/

En français : http://cmq.org/publications-pdf/p-1-2012-09-01-fr-interruption-volontaire-de-grossesse.pdf

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Trisomie 21

English version

Cette section présente la trisomie 21 et la vie avec la trisomie 21. Elle aborde différents sujets:

Pourquoi la trisomie 21 survient-elle?

Quel impact la trisomie 21 a-t-elle dans la vie d’une personne?

Services

Références

Pourquoi la trisomie 21 survient-elle?

La trisomie 21 est parfois appelée « syndrome de Down ». Trisomie signifie « trois chromosomes ». Les chromosomes portent les gènes. Les bébés reçoivent leurs chromosomes lors de la fécondation. Les chromosomes vont généralement par paires. Nous recevons 23 chromosomes d’un ovule (de la mère biologique) et 23 chromosomes correspondants du spermatozoïde (du père biologique). On parle de trisomie lorsqu’un bébé reçoit un chromosome supplémentaire de l’un de ses parents.

La trisomie 21 se produit lorsque le bébé possède trois copies du 21e chromosome au lieu de deux. Le plus souvent, cela arrive purement par hasard. Certains cas rares sont dus à un réarrangement des chromosomes de la mère ou du père. La trisomie 21 n’est jamais causée par quelque chose que les parents ont fait ou n’ont pas fait.

Le risque d’avoir un bébé avec la trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère. Cependant, une femme peut avoir un bébé avec la trisomie 21 peu importe son âge. En effet, la plupart des bébés avec la trisomie 21 sont nés de mères plus jeunes, car les femmes plus jeunes ont plus de bébés.

La trisomie 21 est présente plus ou moins souvent chez les nouveau-nés dans chaque pays selon l’âge auquel les femmes tombent enceintes, la disponibilité du dépistage et du diagnostic prénatal, l’accès à l’avortement et des facteurs environnementaux et génétiques inconnus. Au Canada, par exemple, la trisomie 21 est présente chez environ 1 nouveau-né sur 800.

En savoir plus

Trisomie 21 et âge maternel:

“Incidence of Down syndrome” signifie le nombre de bébés naissant avec la trisomie 21 (aussi appelée “syndrome de Down”). Une incidence of 1 sur 950 signifie que 1 bébé sur 950 naît avec la trisomie 21. Source: 
http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
 

Quel impact la trisomie 21 a-t-elle dans la vie d’une personne?

Sur plusieurs aspects, les personnes avec la trisomie 21 sont comme les autres. Elles ont leur propre personnalité, laquelle n’est pas définie uniquement par la trisomie 21. Elles ont des désirs et des objectifs. Elles ont des relations significatives avec d’autres personnes. La différence que fait la trisomie 21 dans la vie de la personne varie d’une personne à l’autre. Elle dépend de la présence de problèmes de santé et du degré de la déficience intellectuelle, qui n’est pas la même chez toutes les personnes avec la trisomie 21. Elle dépend aussi du soutien qu’elles reçoivent, des opportunités qui leur sont offertes et de leur stimulation et participation sociale.

En savoir plus

L’impact de la trisomie 21 dépend des capacités intellectuelles de la personne, de son état de santé et de l’environnement dans lequel elle vit. Le fait d’avoir des problèmes de santé signifie que la personne aura besoin d’un plus grand nombre de visites à l’hôpital et d’interventions médicales. Tout comme les autres personnes, les personnes avec la trisomie 21 ont des forces et rencontrent des défis. De nombreuses familles de personnes avec la trisomie 21 disent qu’elles ont plusieurs similarités avec les autres membres de la famille  qui n’ont pas cette condition.

Les premières étapes de la vie

Presque tous les enfants avec la trisomie 21 apprennent à marcher et la plupart apprennent à parler. Les enfants avec la trisomie 21 ont souvent besoin d’aide d’ergothérapeutes et d’orthophonistes pour franchir ces étapes. Toutefois, une minorité d’enfants avec la trisomie 21 n’apprendra jamais à parler. La plupart de ceux qui ne peuvent pas parler peuvent apprendre le langage des signes ou utiliser des appareils électroniques pour communiquer.

En savoir plus

Presque tous les bébés avec la trisomie 21 ont un tonus musculaire plus faible. Cela signifie qu’ils ont besoin de plus de temps pour leur développement moteur et commencer à marcher, et qu’ils peuvent avoir besoin de plus de stimulation. La grande majorité des enfants avec la trisomie 21 apprennent à marcher avant l’âge de quatre ans. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent contribuer au développement moteur.

Certaines personnes avec la trisomie 21 parlent très bien, tandis que d’autres ne sont pas du tout capables de parler. La plupart peuvent être comprises mais peuvent parler plus lentement et/ou moins clairement. L’orthophonie peut aider à maximiser les capacités de parole. Certaines personnes avec la trisomie 21 dont les capacités verbales sont limitées utilisent un clavier numérique pour communiquer efficacement. Les capacités d’élocution (de parole) ne reflètent pas nécessairement les capacités cognitives.

Participation à l’école

La plupart des enfants avec la trisomie 21 vont à l’école et y reçoivent des services d’éducation spécialisée. Certains bénéficient de ces services dans une classe de l’école de quartier  (inclusion) et d’autres dans un petit groupe d’enfants ayant des besoins particuliers. Dans de très rares cas, des personnes avec la trisomie 21 vont jusqu’à l’université.

En savoir plus

Les enfants avec la trisomie 21 vont généralement à l’école. Ils peuvent être inclus dans une classe ordinaire ou dans une classe d’éducation spécialisée. Cette décision est prise par les parents et le personnel de l’école et dépend des capacités intellectuelles de l’enfant, des ressources de l’école et des préférences des parents et de l’enfant. Les stratégies d’intégration scolaire sont beaucoup plus développées aujourd’hui qu’elles ne l’étaient au cours des dernières décennies.

Quelques personnes avec la trisomie 21 vivent seules et/ou conduisent une voiture. De plus en plus de personnes avec la trisomie 21 vont à l’université et trouvent un emploi intéressant dans leur communauté. Les personnes avec la trisomie 21 peuvent aussi participer à des activités sportives et de loisirs. Certaines d’entre elles obtiennent de bons résultats aux compétitions paralympiques ou aux Jeux olympiques spéciaux. La participation aux sports et aux loisirs permet de développer les capacités physiques et mentales et favorise la socialisation.

La vie adulte

À l’âge adulte, la plupart des personnes avec la trisomie 21 continuent à avoir besoin d’un certain soutien de la part de leur famille. Certaines d’entre elles vivent dans leur propre logement et ont des contacts réguliers avec leur famille. D’autres restent avec des membres de leur famille toute leur vie. Des personnes avec la trisomie 21 peuvent aussi vivre dans des foyers ou des résidences de groupe, qui offrent une assistance pour les activités de la vie quotidienne.

La plupart des personnes avec la trisomie 21 peuvent travailler d’une manière ou d’une autre, mais certaines régions sont en retard en ce qui concerne les possibilités et les aides qui leur sont offertes. Certaines personnes avec la trisomie 21 ont des emplois réguliers et d’autres trouvent du travail grâce à des programmes spéciaux. D’autres ne peuvent pas travailler. Quelques-unes peuvent conduire une voiture. Les personnes avec la trisomie 21 peuvent avoir une vie amoureuse. Elles ont des goûts, des aspirations et des rêves comme les autres personnes..

La plupart des femmes avec la trisomie 21 sont fertiles (elles peuvent avoir des enfants biologiques), mais la plupart des hommes avec la trisomie 21 sont stériles (ils ne peuvent pas avoir d’enfants biologiques).

En savoir plus

La plupart des personnes avec la trisomie 21 ont besoin d’au moins un certain degré d’assistance dans leur vie d’adulte. Certaines peuvent vivre seules mais ont besoin d’aide pour gérer leurs finances et les situations d’urgence. D’autres peuvent avoir besoin d’une supervision permanente. Elles peuvent vivre dans des foyers de groupe ou rester avec leurs parents ou d’autres membres de la famille. D’autres encore peuvent vivre dans des établissements de soins de longue durée.

L’expérience du handicap

Les personnes avec la trisomie 21 et leurs familles ont de bons et de mauvais jours, comme la plupart des gens. Leurs difficultés sont souvent dues à des problèmes de santé. Les préjugés à leur égard et l’accès aux aides et aux services peuvent aussi constituer une contrainte. Le handicap lui-même n’est généralement pas la principale source de difficultés. En fait, la plupart des personnes avec la trisomie 21 se disent heureuses.

En savoir plus

La recherche montre que les personnes non handicapées ont tendance à sous-estimer la satisfaction qu’éprouvent les personnes handicapées vis-à-vis de leur vie. Il peut être difficile pour une personne « typique » de s’imaginer ou d’imaginer les membres de sa famille vivant avec un handicap et satisfaits de leur vie. Cela peut être dû à des préjugés sociaux, à un manque d’expérience vécue ou à des expériences avec des personnes handicapées qui ont grandi à une époque où les aides et les services n’étaient pas disponibles. Pourtant, la grande majorité des personnes handicapées, y compris celles avec la trisomie 21, se disent heureuses et satisfaites de leur vie.

La vie de famille

La plupart des frères et sœurs et leurs parents des personnes avec la trisomie 21 sont aussi satisfaits de leur vie et de leurs liens familiaux. Beaucoup d’entre eux estiment que leur proche avec la trisomie 21 fait d’eux une meilleure personne.

En savoir plus

Beaucoup de personnes pensent que le fait d’avoir un enfant avec la trisomie 21 aura un impact négatif sur le fonctionnement de leur famille. Cela peut s’expliquer par les attentes des gens concernant les besoins particuliers en matière de soins et de soutien.

Certaines études ont montré que la trisomie 21 avait un impact négatif sur la qualité de vie, souvent lorsque les familles ne recevaient pas le soutien nécessaire.

Toutefois, d’autres études montrent que les enfants avec la trisomie 21 ont souvent un impact neutre ou positif sur la vie familiale. Les relations parents-enfants et entre frères et sœurs sont tout aussi gratifiantes et stimulantes dans les familles vivant avec la trisomie 21 que dans les autres familles. Une étude a révélé un taux de divorce plus faible chez les couples qui ont un enfant avec la trisomie 21.

La recherche montre que les frères et sœurs d’enfants avec la trisomie 21 sont bien adaptés et ont des compétences très développées en matière de relations interpersonnelles et de soins. Ils apprécient également leur relation avec leur frère ou leur sœur avec la trisomie 21.

Il n’est pas possible de connaître à l’avance le niveau de la déficience intellectuelle, des retards de développement et la sévérité des problèmes médicaux. Cependant, il n’y a pas de relation directe entre la gravité de ces problèmes et les sentiments des parents (positifs ou négatifs) concernant l’expérience d’être parent d’un enfant avec la trisomie 21.

Il est aussi impossible de savoir à l’avance quels parents et quelles familles s’adapteront plus facilement et lesquels auront plus de difficultés. L’expérience de la vie avec la trisomie 21 est aussi diverse que l’expérience de la vie sans trisomie 21. Les femmes enceintes et les couples peuvent s’informer sur la trisomie 21 et essayer de s’imaginer, eux et leur famille, dans cette situation.

Espérance de vie

Les personnes avec la trisomie 21 ont une espérance de vie plus courte. La plupart des personnes avec la trisomie 21 vivent jusqu’au début de la soixantaine si elles ont accès à de bons soins médicaux.

En savoir plus

Grâce à l’amélioration constante des soins et de la gestion des complications médicales, l’espérance de vie des personnes avec la trisomie 21 atteint aujourd’hui 60 ans. Autour de cet âge, de nombreuses personnes avec la trisomie 21 peuvent développer une démence et mourir de problèmes de santé tels que des problèmes cardiaques ou un cancer.

Quelles sont les maladies associées à la trisomie 21

Les personnes avec la trisomie 21 sont plus à risque d’avoir certains problèmes de santé. Les malformations cardiaques et les problèmes du système digestif font partie des problèmes les plus courants. Beaucoup de ces problèmes nécessitent une intervention chirurgicale. Le taux de réussite des opérations est très élevé. Les personnes avec la trisomie 21 sont aussi plus susceptibles d’avoir des problèmes de glande thyroïde, mais ces problèmes sont aujourd’hui facilement traités par des médicaments.

Les personnes avec la trisomie 21 ont souvent un faible tonus musculaire et des ligaments relâchés (hyperlaxité). Cela signifie qu’elles peuvent devenir très souples. Cependant, cela les rend aussi plus sujettes aux blessures articulaires. Les personnes avec la trisomie 21 ont aussi souvent une diminution de l’audition et de la vision. De plus, elles ont davantage de risque de développer une leucémie : environ 1 % des personnes avec la trisomie 21 développent une leucémie pendant l’enfance. Cependant, elles répondent mieux aux traitements que les personnes qui n’ont pas la trisomie 21. Enfin, les personnes avec la trisomie 21 ont un risque plus élevé de développer la maladie d’Alzheimer. Environ 50 % présentent des signes de la maladie d’Alzheimer avant l’âge de 50 ans.

Il n’est pas toujours possible de savoir à l’avance quels seront les problèmes médicaux d’un bébé avec la trisomie 21. La plupart des personnes avec la trisomie 21 présentent au moins un de ces problèmes, mais rarement tous. Ils peuvent généralement être pris en charge avec un soutien médical.

Issues possibles de la grossesse

La trisomie 21 peut entraîner des problèmes pendant la grossesse. Les fausses couches sont plus fréquentes lorsque le bébé a la trisomie 21. Les naissances prématurées, un petit poids à la naissance, les problèmes cardiaques chez le nouveau-né et la mortinaissance sont aussi plus fréquents.

En savoir plus

Les fausses couches surviennent dans environ 25 à 30 % des grossesses avec la trisomie 21, ce qui est légèrement plus fréquent que dans les grossesses normales. Cela signifie que de nombreuses femmes ne découvrent jamais qu’elles ont eu une grossesse avec la trisomie 21. Les mortinaissances et les complications pendant l’accouchement sont également plus fréquentes dans les grossesses avec la trisomie 21.

Capacités intellectuelles

Toutes les personnes ayant la trisomie 21 ont une déficience intellectuelle, définie comme des limitations des capacités intellectuelles et des capacités adaptatives. Les capacités intellectuelles incluent la capacité à raisonner, à apprendre, à résoudre des problèmes et à comprendre des idées complexes. Les capacités adaptatives incluent la capacité à s’occuper de soi-même, à s’adapter à son environnement et les compétences pratiques et sociales.

La déficience intellectuelle peut être légère, modérée ou sévère. Pour les personnes avec la trisomie 21, elle est le plus souvent légère ou modérée. Cependant, il n’est pas possible de savoir à l’avance quel sera le niveau de déficience intellectuelle d’une personne avec la trisomie 21. Cela dépend entre autres du niveau de stimulation dans l’enfance. Les personnes avec une déficience intellectuelle légère ou moyenne peuvent apprendre à lire et à compter. Elles peuvent travailler et être indépendantes dans la vie quotidienne. Les personnes avec une déficience intellectuelle modérée ont besoin d’être davantage guidées dans la vie quotidienne. Elles peuvent apprendre à prendre soin d’elles-mêmes. Les personnes avec une déficience sévère ont besoin d’un soutien permanent à temps plein.

En savoir plus
  • Le quotient intellectuel (QI) mesure les capacités intellectuelles. Le QI moyen dans la population générale est d’environ 100. Environ deux tiers de la population a un QI compris entre 85 et 115.
  • Une déficience intellectuelle légère signifie que la personne a un QI entre 50 et 70. Une déficience intellectuelle modérée correspond à un QI compris entre 35 et 50. Une déficience intellectuelle sévèrecorrespond à un QI compris entre 20 et 35. Les personnes avec la trisomie 21 ont un QI qui varie entre 30 et 70, mais en moyenne, elles ont un QI de 50.
  • Les personnes avec la trisomie 21 ont généralement de meilleures capacités adaptatives comparativement à leurs capacités intellectuelles. Elles fonctionnent souvent mieux dans la vie quotidienne et dans les situations sociales que ne le laisserait supposer leur QI.

Traits physiques particuliers

Les personnes avec la trisomie 21 ont certaines caractéristiques physiques reconnaissables. Elles ont tendance à être plus petites que la moyenne. Leur tête, leurs oreilles, leur bouche, leurs mains et leurs pieds ont aussi tendance à être plus petits. Leur nez est un peu plus large et leurs yeux sont plutôt en forme d’amande. Cependant, les personnes avec la trisomie 21 ressemblent surtout à leurs parents et aux membres de leur famille.

Services

Au Canada, les services offerts aux familles qui vivent avec la trisomie 21 varient entre les provinces. Les municipalités et les organismes d’aide pour les personnes handicapées peuvent aussi offrir différents types d’assistance.

Des associations de personnes avec la trisomie 21 peuvent vous aider à identifier des services dans votre région. Pour en savoir plus à propos des associations de personnes avec la trisomie 21 au Canada, cliquez ici.

D’autres ressources en ligne existent aussi.

Lettercase.org (basé aux États-Unis) : https://understandingdownsyndrome.org

Down syndrome pregnancy (basé aux États-Unis, en anglais): https://downsyndromepregnancy.org/

Down Syndrome Diagnosis Network (basé aux États-Unis, en anglais): https://www.dsdiagnosisnetwork.org

Down Syndrome Clinic to You (disponible partout; en anglais et en espagnol): dsc2u.org

Références

Voir les références

Foley, K-R.  Dyke, P. Girdler, S. Bourke J.  & Leonard, H. (2012) Young adults with intellectual disability transitioning from school to post-school: A literature review framed within the ICF, Disability and Rehabilitation, 34:20, 1747-1764, DOI: 10.3109/09638288.2012.660603

Sansone, S.M., Schneider, A., Bickel, E. et al. Improving IQ measurement in intellectual disabilities using true deviation from population norms. J Neurodevelop Disord 6, 16 (2014). https://doi.org/10.1186/1866-1955-6-16

Savva, G.M., Morris*, J.K., Mutton, D.E. Alberman, E. (2006). Maternal age-specific fetal loss rates in Down syndrome pregnancies. Prenatal Diagnosis, 26:499-504.

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